概述Prader-Willi综合征的临床表现
Prader-Willi综合征的临床表现复杂多样,自胎儿期起即可出现异常,并呈现随年龄而异的时序化临床症候群,导致不同生命阶段的生长、发育、代谢等多方面异常。
1.新生儿及婴儿期
胎动少,出生时体重常偏低,肌张力低下(身体软),喂养困难(不吃、吸吮和吞咽困难,常需鼻胃管灌食),哭声微弱或不哭,四肢活动力差,生长缓慢,嗜睡,反复呼吸道感染,睡眠窒息等。
2.特殊外观
典型面容为窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、小下颌,身材矮小,肤色白,发色较淡,偏淡棕色,耳畸形,小手小脚,手狭窄且尺侧边缘较直,男婴常有隐睾。
3.食欲异常
半岁内喂养困难,1~6岁出现食欲亢进且无法自控,无饱腹感,新陈代谢率低,热量消耗慢,体重急速增长,发生严重肥胖。
4.运动发育迟缓
动作发展迟缓,大运动及精细运动均显著落后,比同龄人晚1~2年。随着年龄增长,肌张力有所改善,但肌力、协调度、平衡能力落后仍持续存在。
5.智力/语言障碍
少数患者严重智力障碍,少数患者智力正常,多数患者轻度至中度智力损害,IQ在40~105,平均70。多数患者语言发育迟缓,构音缺陷,口齿不清,语言重复。
6.学习困难
由于智能落后,抽象思维、数学计算、系统与次序性整合及听觉获取讯息能力差,导致学习困难,造成生活技能、问题解决能力弱,社会适应能力差。记忆力、阅读能力较好,尤其视觉认知、空间-概念组织能力较佳(如擅长拼图类游戏);语言理解及表达能力尚可。
7.情绪行为异常
挫败耐受力差,情绪不稳,冲动,易怒,抠、抓(自损)皮肤,程序化行为,固执,团队合作能力差,爱争辩,违抗,与食物相关的偷窃说谎、藏食物,占有欲强,自尊心强,人际关系退缩,自我为中心,自言自语,大声说话,来回踱步,注意力不集中,常有多动症、强迫症、抑郁症(青少年以后逐渐严重)、暴力行为等。
8.性腺发育不良
性腺激素分泌不足,小男婴睾丸未降(单或双侧隐睾)、阴茎短小;女生出现小阴唇与阴蒂,第二性征不明显。青春期大多会延缓且不完全,目前未有生育的报告。
9.眼部异常
集合性斜视/内斜视,近视,远视,散光,外眼角上斜,蓝巩膜,虹膜有Brush-Field(灰白)斑点,白内障。
10.口腔异常
因牙齿珐琅质太软、唾液黏稠、磨牙、反刍等,患者大多存在蛀牙、牙齿缺损、齿列异常等口腔问题。
11.体温调节异常
婴儿期体温不稳定,夏季常持续发热,年长儿及成年人体温敏感性差。
12.骨骼畸形
脊柱侧弯发生率高或驼背,常有骨质疏松、髋关节发育不良、足外翻、下肢平衡异常。
13.其他
高疼痛阈值、胃轻瘫、甲状腺功能减退、肾上腺功能低下、皮肤瘙痒、夜晚遗尿等。