基底核钙化症的临床表现及检查
临床表现
1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等，主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛手足徐动症，手足徐动症随病程可完全消失仅遗留Parkinson综合征症状。
2.与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退，占基底核钙化病例中的2/3左右。原发性甲状旁腺功能减退造成的Fahr综合征，病程长有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体锥体束征阳性。
3.部分患者出现精神障碍如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等，痴呆是该病最常见临床表现之一，但Fahr病痴呆类型不同于Alzheimer病及Pick病，是两者混合型。早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力语言时间及空间定向力减退。
检查
1.实验室检查
（1）血清钙含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙临床表现。
（2）血常规生化、脑脊液常规检查无特异性。
（3)药物微量元素及生化检查有助于病因诊断。
2.其他辅助检查
（1）CT检查：可见对称性基底核钙化斑＞800mm2，是该病重要的诊断标准，小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。
（2）MRI检查：可见脑基底核及部分灰质T2WI高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号，SPECT检查发现双侧基底核脑血流量较脑皮质明显降低，血流量降低程度与疾病严重程度呈正比。
（3）脑脊液，钙等检查。
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