成神经细胞瘤的临床表现及致病机制
临床表现
临床症状取决于病变的位置和进展情况。患者常因腹部包块就诊。约70%的患者在初诊时已有转移，与转移有关的症状包括发热、全身不适、体重下降、骨痛、便秘或腹泻等。肿瘤压迫邻近器官可产生各种症状。发生于胸腹脊椎旁的交感神经节的肿瘤可产生脊髓压迫症，引起瘫痪；骶前成神经细胞瘤可引起尿频，排尿困难，便秘；胸部和纵隔部肿瘤可引起呼吸困难；颈部肿瘤出现霍纳综合征。肿瘤亦可分泌儿茶酚胺，引起高血压、多汗、心慌、心悸等症状。
在腰腹部常可触及或视见包块，腹部触诊包块呈结节状，固定，常超过腹中线。肿瘤转移到眼眶时，可发现眼球突出，眼眶上部出血；皮肤转移时可触及皮下结节；肝转移可使肝肿大；脑转移发生共济失调、斜视、肌痉挛。亦有转移到睾丸的报道。
此外，患者可出现两种较少见的临床综合征，即难治性腹泻综合征和急性肌痉挛脑病。发生腹泻的原因主要是肿瘤细胞可分泌血管活性肠多肽（VIP），肿瘤细胞分泌VIP是肿瘤成熟的指征。后者的临床特征是斜视眼阵挛、肌痉挛和躯体共济失调。推测其发生与小脑损害有关。肿瘤切除后，此综合征很快消失，但几个月后又可发生。
致病机制
当人体11号染色体的一个特定区域的基因缺失时，其结果就是导致儿童多发性的侵略性癌症——成神经细胞瘤的形成。一个被称为MYCN的癌症诱导基因的扩增（拷贝数的非正常增加）会导致高危险性、高侵略性癌症的产生。然而，大多数的侵略性成神经细胞瘤都没有MYCN基因的扩增。因此，11号染色体遗传物质缺失的检测就是确定高危险性成神经细胞瘤，并制定正确治疗策略的最好依据。
现在，究竟是什么原因导致在11号染色体特定的q23区域中的基因缺失还是不清楚。然而，该位置遗传物质的缺失很明显地移除了肿瘤抑制基因的保护效应，从而“允许”了肿瘤的生长。研究表明，染色体缺失的病人3年后有66％的成活率，而那些没有缺失的癌症患者则有83％的成活率。
