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着色性干皮病的致病机制

2023.3.07

着色性干皮病(XP)是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病,可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷,患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶,不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA,因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤,先是出现皮肤炎症,继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是100%。

XP是常染色体隐性遗传病,具有遗传异质性。在某些家族中,显示性联遗传。研究表明,本病存在8种不同类型和1种变异型,虽然各型的致病基因不同,但编码的蛋白都参与DNA的切除修复。

8种不同类型XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG、XPH和1中变异型XP-V的致病基因分别是XPA,ERCC3(XPB),XPC,ERCC2(XPD),DDB2(XPE),ERCC4(XPF),ERCC5(XPG),ERCC1,andPOLH(XP-V)基因。

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