Cowden综合症的诊断标准
由于Cowden综合征有不同且广泛的临床表现形式，国际Cowden协会在发表的文献和各自的临床经验基础上制定了可操作性的诊断标准，已被美国国家网络实践指南所采纳。对识别毛根鞘瘤和乳头瘤病丘疹尤为重要。
Cowden综合征通常在20多岁发病，尽管未知确切的外显率，但有不同的表现形式和可能与年龄相关的外显率。在30－40岁之间，尽管任何一个特征都可以已经出现，但99%发病的个体都会发生黏膜皮肤的斑点。由于关于Cowden综合征的临床文献绝大多数是病种多和不常见的家族报道，或者是对特定的器官系统感兴趣的专科医师的个案报道，该病具体的特征表现还不清楚。尽管如此，报道的最常见表现是粘膜皮肤的病变、甲状腺疾病、纤维囊性疾病和乳腺癌、胃肠道错构瘤、多发行早发性子宫平滑肌瘤、大头畸形和精神发育迟缓。最近的数据提示，子宫内膜癌也应该是Cowden综合征的组成癌肿之一。
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