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简述全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现

2023.6.01

  临床表现轻重不等,发病时间可自新生儿期至成年,重症患儿于出生后数小时或数天内发病。常见神经系统和皮肤粘膜损害,精神萎靡、嗜睡、呼吸困难、肌张力低下、惊厥、发育迟缓,常有皮疹(红斑、水疱、溃烂、片状鳞屑等)及脱发,皮疹好发于头面部、颈部、躯干、臀部。少数患者眼眶周围、口周、肛周溃烂,多数患儿消化功能较差,喂养困难,呕吐,腹泻。患儿免疫力低下,容易并发感染。

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