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x染色体的遗传病

2021.12.19

  X性联隐性遗传病是指只有一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的疾病。男性患上这些疾病的机会都比女性高,因为男性只有一个X染色体,而女性有两条。若女性其中一条有带病基因,另一条可以发挥作用,但可能也会有较轻微的症状出现,因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的,若在负责带病基因相关功能的细胞内去活性化的为带正常基因的染色体,就会有轻微的症状出现,例如带有色盲 致病基因的女性,若在视网膜组织内有较多的带正常基因X染色体不活化,则该女性的辨色力会比 基因型完全正常的女性要差。

  若以XB表示正常基因,以Xb表示带病基因,则男性病者表示为XbY,辨色能力正常者为XBY;女性病者表示为XbXb,带因者为XBXb,功能正常亦非带因者为XBXB。排除 子代的基因发生突变的因素的情况下,子代与父母辨色能力的关系如下:

  父母均为病者(XbY,XbXb)

  儿子为XbY,女儿为XbXb,即子代都是病者。

  父亲正常,母亲为病者(XBY,XbXb)

  儿子为XbY,女儿为XBXb,即,儿子都是病者,女儿为带因者。

  父亲为病者,母亲正常(两种情况)

  父亲为XbY,母亲为XBXB

  儿子为XBY,女儿为XbXB,即儿子正常,女儿为带因者。

  父亲为XbY,母亲为XBXb

  儿子XBY或XbY,女儿为XBXb或XbXb,即儿子有50%的概率为病者,女儿必为带因者,而其中有50%的机率为病者。

  父母均正常(两种情况)

  父亲为XBY,母亲为XBXB

  儿子为XBY,女儿为XBXB,即子代都正常。

  父亲为XBY,母亲为XBXb

  儿子为XBY或XbY,女儿为XBXB或XBXb,即儿子有50%的概率为病者,女儿有50%的概率为带因者。

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