X染色体的基因突变
正常人体的每个细胞内有46条染色体，其中X和Y染色体，医学界称其为性染色体，这是因为这两条染色体决定着新生儿的性别。正常情况下，女性每个体细胞内有两条X染色体，医学上将其记为46,XX，而男性的每个体细胞内有一条X染色体和一条Y染色体，医学上将其记为46,XY。此病症是由于女性的每个体细胞内的X染色体有一份多余的拷贝而诱发的。正因为有这条多余的X染色体，所以每个体细胞内总共有47条而非常规情况下的46条，因而导致的遗传病在医学上被记为47,XXX综合征。体细胞内的X染色体若有一份多余的拷贝，就可能会使得患者出现身材过于高大，学习困难，女性患者可能还会出现一些其他症状。某些此病的女性患者在其中一些体细胞内有一条多余的X染色体，医学上称此现象为46,XX/47,XXX染色体嵌合现象。
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