遗传性血管神经性水肿的简介
遗传性血管神经性水肿， 英文名hereditaryangioneuroticedema ， 血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。
遗传性血管神经性水肿 英文名：hereditaryangioneuroticedema 别名： 概述： 血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。两种类型都是常染色体显性遗传临床表现无法鉴别。10%的先证者为自发突变。Ⅰ型病例鶒缺陷的蛋白和(或)mRNA抑制正常C1INH的转录。Ⅱ型，大多数在C1INH关键反应区的精氨酸发生突变。 流行病学： 本症为血浆补体调控成分缺陷最常见的病症，所占比例在50%以上。
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