关于腓骨肌萎缩症4E的基本内容介绍
CMT4E又称为先天性少髓鞘神经病（CHN）[11，13]。其主要特征为大部分患者出生时就显得笨拙，早期就有运动障碍，四肢肌肉显著萎缩，以近端为主，表现为明显的跨阈步态。电生理检查对感觉刺激反应差，运动神经传导速度显著减慢（达3m/s）腓肠神经活检显示所有的纤维几乎均无髓鞘包裹。
Warner等[14]在一个CHN家系中发现EGR2基因中有一突变（T→A），引起Ile268Asn，此区是一般公认的抑制区。EGR2定位于10q21.2-22.1，全长4.3Kb，包括两个外显子，它是编码半胱2组2（Cys2His2）型锌指蛋白的多基因家族中的一个组成部分，通过调节基因的表达来调节细胞的增殖，在周围神经系统中，它于神经髓鞘化的开始就有恒定的表达[14，15]。EGR2基因一般公认抑制区的突变可能与CMT4E的发病有关[13]。
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