出血性小结节病的流行病学
出血性小结节病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状，如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中，所有女孩都是病态基因携带者，所有男孩均正常。发病多见于5～15岁。
出血性小结节病最常见于白种人，也见于亚洲人，而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型，只有一例患者组型为47，XYY。本病男性发病及病情较女性重；发病年龄在儿童后期到青少年早期，存活期在50岁左右，女性携带者可存活至70岁。
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