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简述小儿雄激素不敏感综合征的临床表现

2023.4.20

  根据雄激素受体的完全或不完全异常,可再分为完全型(CAIS)和不完全型或部分型(IAIS或PAIS)两大类。临床表现多种多样,可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现,少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。

  在完全型AIS患者中,表现为原发闭经、女性体态、青春期有乳房发育,但乳头发育不成熟,无阴腋毛或稀少,女性外阴,阴道呈盲端,无宫颈和子宫,多以原发闭经就诊。性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内。在IAIS患者中,临床表现差异很大,可伴有尿道下裂、小阴茎、小睾丸,男性第二性征发育不完善。

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