一例核型为49，XXXXY克氏综合征病例分析
患儿，男，主因“窒息复苏后30 min”转入新生儿科。系第2胎第2产，胎龄39周因母亲“疤痕子宫”剖宫产娩出，出生体重2585 g，位于第5百分位，为非匀称型小于胎龄儿，生后哭声低，Apgar评分1 min 5分，5 min 8分，羊水清，脐带胎盘未见异常，否认“宫内窘迫”史。
查体：T 36.6℃，P 152次/min，R 54次/min，头围33 cm，身长46 cm，皮肤苍白，哭声低，眼距不宽，鼻梁不低，口腔软腭处缺如，下颌偏小，心前区可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音，尿道下裂，阴茎短小，右侧阴囊空虚，未触及睾丸，左侧阴囊内可触及睾丸约0.8 cm×0.7 cm，四肌肌张力偏低，原始反射减弱，脊柱四肢无畸形。患儿对外界反应迟钝。
父母表型、智力正常，体健，非近亲婚配，其胞姐4岁，体健，家族中无染色体疾病史。怀孕时父母年龄分别为31岁、27岁，母亲否认孕期放射性物质及毒物、药物接触史。
住院期间右侧睾丸渐降至阴囊，睾丸约0.8 cm×0.5 cm。超声心动图：室间隔缺损(肌部1.7 mm)，动脉导管未闭(3.2 mm)，卵圆孔未闭(2.4 mm)。头颅B超：双侧室管膜下囊肿。头颅MRI：未见明显异常。查TORCH IgM均阴性。细胞遗传学检查：外周血经培养后进行染色体核型分析(400条，G带)，所有细胞均为49，XXXXY，为异常男性核型。诊断为克氏综合征。父母及胞姐染色体核型正常。
讨论
克氏综合征是男性原发性性腺功能减退伴性染色体数目异常的疾病，发病率为0.1%左右，在男性新生儿中发病率为0.2%，是导致性腺功能减退症和遗传性不育最常见的先天染色体疾病之一。第二性征发育不全为克氏综合征最具特征的临床表现。目前认为此现象是由于克氏综合征患者x染色体过多，削弱了Y染色体的作用，导致血浆睾酮降低，雄激素分泌不足所致，最重要的治疗措施为补充睾酮。
克氏综合征常伴有多种代谢异常，包括糖尿病、脂肪肝、高三酰甘油、高胆固醇、高低密度脂蛋白血症、高尿酸血症以及腹型肥胖等，本病例无以上表现，可能因为年龄太小尚未出现。本病例漏诊率高，国外报道只有1/8病例得到确诊。
本病例患儿住院期间未怀疑此病，住院2周出院，未行性激素检查，因患儿有腭裂、下颌偏小、尿道下裂行染色体检查，出院后染色体回报该病。出院后该患儿未至我院规律门诊随访，3月龄时电话联系，家属诉患儿能抬头，反应尚可，但吸吮欠佳，体重、身长均落后于同龄儿。因此，对有外生殖器畸形而无特殊面容的高危儿，应引起广大临床医生的重视，高度警惕此病，及早做染色体方面的检查，以便早期诊断。高龄孕妇或患儿母亲再次妊娠，需产前诊断监护。
