Nature：大型糖尿病研究发布初步结果
十二月二十五日的Nature杂志发布了一项大型糖尿病研究的初步结果。这是迄今为止，对墨西哥和墨西哥裔美国人进行的，最大规模的遗传学研究。科学家们发现了，重要的二型糖尿病风险基因，该基因突变对墨西哥和其他拉美人群的影响特别大。
研究显示，携带这种高风险基因突变的人，患糖尿病的可能性比其他人高25%。而那些遗传了两个拷贝突变的人，患病风险比正常人高50%。研究人员发现，在拥有较近印第安血统的人中(包括拉丁美洲人)，近一半携带这种高风险突变。此外，约20%的东亚人携带这一突变，但该基因突变在欧洲和非洲人群中很罕见。
“此前，遗传学研究大多使用欧洲或亚洲血统的人的样本，这很可能遗漏其他人种中的风险基因，”文章的资深作者之一，哈佛医学院的副教授José Florez说。“我们对墨西哥和拉美人样本进行研究，发现了至今最强的遗传风险因子，展现了可以用药物靶标的新通路，更深的理解疾病。”
这项研究是SIGMA项目的一部分(Slim Initiative for Genomic Medicine for the Americas)，这一项目旨在研究，在墨西哥和拉美地区特别普遍的一些关键疾病，包括二型糖尿病和癌症。这篇文章是该团队首次发布的二型糖尿病研究成果。
研究人员验证了一些已知的糖尿病风险因子，同时发现了重要的新风险基因SLC16A11。他们指出，SLC16A11突变的分布不太寻常。人类最先起源于非洲，所以几乎所有常见的人类基因突变都出现在非洲人群中。然而，在印第安人群中常见的SLC16A11突变，却很少发生在非洲和欧洲人群中。
进一步基因组分析显示，与二型糖尿病有关的SLC16A11序列，来自于尼安德特人(Neanderthal)基因组。继承尼安德特人的基因是很常见，目前在非洲以外的人中，大约有1%-2%的基因组序列源自尼安德特人。
这是人们首次发现SLC16A11基因与人类疾病有关，目前还不了解它的功能。文章提供了一些线索，来解释它与二型糖尿病的可能关联。文章指出，SLC16A11所属的基因家族，负责编码转运代谢物的蛋白。而SLC16A11在肝脏细胞的内质网中表达。
研究人员发现，改变SLC16A11蛋白的水平，能够影响一类脂肪的量，这种脂肪与糖尿病的风险有关。他们在此基础上推测，SLC16A11可能参与转运一种未知代谢物，而这种代谢物可以影响细胞中的脂肪水平，增加二型糖尿病的患病风险。
下一步，研究人员打算鉴定该蛋白所转运的物质，分析它对甘油三酯代谢的影响。他们希望能够通过解析二型糖尿病的发病机理，开发能够有效治疗疾病的新药物。
