关于长Q-T间期综合症的先天性长Q-T间期综合症病因分析
包括常染色体显性遗传的Romano Ward综合征和常染色体隐性遗传的Jervell Lange-Nielsen综合征，前者听力正常，后者伴有先天性耳聋。
关于先天性长Q-T综合征的原因曾有许多学者提出了不同的假说，包括交感神经支配不平衡、心肌复极异常、心脏内神经变性及先天性心肌酶缺乏等。认为先天性长Q-T综合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。
1991年，Keating等用DNA探针技术发现在一个家庭的40名长Q-T综合征的基因与IIarvey ras 1基因紧密相关或许就是长Q-T综合征的病变基因，并且这一发现在另外6个长Q-T综合征的家庭中得到证实。Harvey ras 1基因位于11号染色体的短臂上，蛋白产物是鸟嘌呤核苷酸结合蛋白即G蛋白，分布于细胞膜的内层，与各种激素的受体和效应器如腺苷酸环化酶、磷脂酶C和离子通道等有关。Codina等观察到G蛋白和Ras蛋白调整心肌细胞受乙酰胆碱激活的K 通道影响。但不足的是，Moss并未发现Harvey ras 1基因与长Q-T综合征的转化关系。1995年，Wang等证实特发性长Q-T综合征与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关，并证实至少有3个致病基因存在，即第3,7,11号染色体上scN5A、HERG及KVLQTl基因的突变。SCN5A编码合成心肌细胞钠通道,HERG编码合成心肌细胞钾通道，KVLQTl的功能尚不十分清楚，也可能与某些钾通道的合成有关。
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