类孟买血型的特性及检测方法
孟买型是种罕见的血型，首先在印度发现。孟买型的血清学特点是红细胞上无A、B、H抗原，血清中除有抗A、抗B抗体外，尚有抗H抗体。红细胞与抗A、抗B血清不反应，血清与标准A、B、O细胞反应，能够引起体内溶血反应。类孟买型与孟买型不同的是细胞上有少量A、B抗原或者是唾液中含HAB物质，其血清学特点是红细胞缺乏血清学足以检出的H抗原，用抗A或抗B做正反定型试验时，A抗原或B抗原反应很弱或阴性。Ah血清中除含相应抗B外，还含有抗H。类孟买型或孟买型的遗传特点是与A、B基因相独立的H-h系统是hh纯合子，不能合成表达A或B基因前提物质—H物质。
有人认为，类孟买血型的人有一对调节基因ｚｚ,部分抑制了Ｈ基因在红细胞上形成Ｈ抗原的作用,但不影响唾液中Ｈ物质的合成。唾液中ＡＢＨ物质的分泌受控于Ｓｅ基因。红细胞上少量的Ｈ抗原可全部被Ａ或Ｂ基因的作用转化为Ａ或Ｂ抗原。因此,类孟买血型的红细胞上一般查不到Ｈ抗原,而只有少量Ａ或Ｂ抗原。由于类孟买血型极其罕见,而且血清中存在抗Ｈ等冷抗体,故给输血带来一定的困难。若误将Ο型血输于患者,往往会引起严重的输血反应。作者认为一般可输同型血或自身输血,如无上述条件,宜输带有相同弱抗原的去白细胞红细胞悬液,并保持37℃左右的输血环境,以减少输血反应。
检查方法：
1、吸收、放散试验
将3人份的正常Ο型压积红细胞混合并洗涤4次,吸取1ｍｌ与患者血清1ｍｌ混合,经4℃1ｈ吸收,用冷盐水洗涤4次,经56℃10ｍｉｎ热放散,并保温离心,放散液与Ａ1细胞、Ｂ细胞、Ο细胞及Ａ2细胞反应,结果为凝集或弱凝集,可证实有抗Ｈ存在。分别取3人份的正常Ａ、Ｂ型压积红细胞混合并洗涤4次,各吸取1ｍｌ与患者血清1ｍｌ混合,经4℃1ｈ吸收,用冷盐水洗涤4次,经乙醚放散,放散液与各型红细胞反应,结果可以证实患者血清中是否存在抗Ａ抗体、抗Ｂ抗体。将洗涤4次的患者红细胞及Ο型标准红细胞(作对照)分别加入等量人源性抗Ａ血清或抗Ｂ血清,经4℃1ｈ吸收,用冷盐水洗涤4次,经56℃10ｍｉｎ热放散,并保温离心,患者放散液与A型、Ｂ型红细胞有反应,结果可证实患者是否有A抗原或Ｂ抗原存在。
2、唾液中血型物质测定
先把抗Ａ、抗Ｂ、抗Ｈ血清以+的最高稀释倍数分别稀释备用,取患者煮沸处理后的唾液与稀释好的抗血清作中和试验。结果可证实患者唾液中有无A、B、Ｈ型物质。如有可能，最好进行病人的家系调查。
3、基因分型技术
ABO血型系统是个用来研究基因遗传、酶（糖基转移酶）、糖基变化（碳水化合物结构）、免疫学（血清）四个水平极好的模式。人类ABO基因定位于9q34.1～9q34.2，ABO基因包含长度约为18～20kbp的7个外显子和长度约为19514bp的6个内含子。外显子大小从28～688bp不等，多数编码顺序位于第六和第七外显子。Yamamoto等于1990年成功克隆了编码糖基转移酶A1基因的DNA，揭示其长度为1062bp,编码蛋白质分子量为41kD。继而编码ABO血型物质的其它等位基因的DNA序列也相继研究清楚，它们与A1的DNA序列紧密相关，仅有几个碱基替换或单个碱基缺失。ABO基因的核苷酸序列高度保守，A2基因与A1相比只是在467位的单个碱基替换（C/T，Pro/Leu）和1059位的C缺失，导致成熟蛋白质C端功能区的变化。A转移酶基因仅在297、526、657、703、796、803和903碱基位置与B转移酶基因有改变，导致糖基转移酶多肽链上有4个氨基酸替代：C526G(Arg/Gly),G703A(Gly/Ser),C796A(Leu/Met),G803C(GlyAla)。O1基因与A1的差异是第261核苷酸G缺失，引起了阅读框移动，在351至354位置产生终止密码子，肽链合成在117位氨基酸终止，产生一条短肽链。O2基因与A1的区别在297位、526位、802位的核苷酸不同，而只有C526G(Arg/Gly)、G802A(Gly/Arg)替换引起氨基酸的改变。
根据ABO及其亚型的突变位点设计出PCR-SP检测技术，检测ABO基因型并用于血清学疑标本的鉴定。ABO基因分型是一种非常有用的鉴定技术，它克服了以血型血清学方法的限制，为临床解决了一些疑难血型鉴定问题。例如新近输血患者或红细胞直接抗人球蛋白试验为阳性的患者，使用血清学方法难以鉴定血型，而基因分型技术可以很容易地解决。它还可以用于新生儿溶血病的预防上，判断是纯合子还是杂合子；对ABO亚型、血型抗原减弱反应、Cis-AB、类孟买型、血型嵌合体等正反定型不符的标本，使用DNA分型技术，迎刃而解，不必做繁杂的一系列血清学试验。
