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中国东南部地区类孟买血型个体基因分析：FUT1与FUT2的...

2021.5.28

中国东南部地区类孟买血型个体基因分析：FUT1与FUT2的连锁不平衡现象

众所周知：ABH血型抗原簇同时表达于人类红细胞膜表面以及分泌物中，其中H抗原是A、B抗原的前体结构。而H抗原的形成依赖于FUT1和/或FUT2基因的表达（红细胞膜上ABH抗原的形成依赖于FUT1基因的编码产物H酶，而分泌物中ABH抗原的形成依赖于FUT2基因编码的产物Se酶。两种酶的本质都为α-（1、2）-岩藻糖苷转移酶，通过转移岩藻糖至H抗原前体末端的半乳糖基上来催化H抗原的形成）。

大多数人的红细胞膜上都有H抗原，但少数人却缺乏，这是由于FUT1基因的突变而引起的。我们将这类个体称为H抗原缺失表现型（H-缺失型）。其中孟买血型又称为H-缺失非分泌型，因为其红细胞膜上和分泌物中均缺乏H抗原，其基因型可定义为FUT1（h/h）和FUT2（se/se）。而类孟买血型又称为H-缺失分泌型，因为虽然其红细胞膜上缺乏H抗原，但其分泌物中可查到H抗原。其基因型定义为FUT1（h/h）和FUT2（Se/Se或Se/se）。

类孟买血型是一种世界上都罕见的血型，但其却在福建省有较高的频率分布（1:8500）。研究取材于福建血液中心新发现的7个中国类孟买血型先证者（血清学方法判定），通过测定他们血液标本中FUT1和FUT2两个等位基因的突变情况，推测这两个等位基因在类孟买血型个体中是否存在关联性。同时通过随机抽取福建省331名献血员的血液样本，对5种已知的FUT1或FUT2等位基因突变类型（Se C357T, A385T, G428A, G716A and FUT1 880delTT）在人群中的分布情况进行观察。

结果显示：在这7个类孟买血型先证者中，研究发现了4种已被报道的缺陷FUT1等位基因：h1 （547delAG），h2（880del TT），h3 （C658T），h6 （C522A），它们构成了3种表现型h1/h1 （5人），h1/h6 （1人）和h3/h2 （1人）；发现了3种FUT2等位基因：Se357, Se357, 716 和Se357, 385，同样构成了3种表现型：Se357/Se357 (5人）， Se357/Se357, 385（1人）和 Se357/Se357, 716 （1 人）。同时通过测定福建血液中心总共发现的37个类孟买血型先证者的FUT1和FUT2等位基因的突变情况，共发现了6种FUT1等位基因类型，其中90% 的类孟买血型相关FUT1等位基因都是h1和h2，包括有51个h1与Se357连锁出现，13个h2与Se357, 716连锁出现。在SNaPshot系统检测的331个来自福建的献血员中（共有662个等位基因），仅发现了一人携带了G716A和880delTT的杂合子，该个体的基因型经验证为FUT1（H/h2）和 FUT2（Se357/Se357, 716）。而通过将其他地区或国家FUT2等位基因（Se C357T, A385T, G428A, G716A）出现的频率与本次研究的结果进行对比，发现存在很大差异。

上述研究结果表明：h1和h2是福建类孟买血型个体基因型中FUT1的主导基因类型，h1等位基因与Se357等位基因，h2 等位基因与Se357, 716等位基因均存在连锁不平衡现象。FUT1和FUT2基因同时出现特异突变这一现象有着地域特点。

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