多基因病分析（三）
（3)糖尿病（diabetes mellitus)：本病是胰岛缺乏引起的常见代谢性疾病。按对胰岛素的需要量分为胰岛素依赖型糖尿病（IDDM)和非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM)两个类型。其特征为血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰岛素释放反应异常。临床上患者多食、多饮、随病程进展可出现心血管、肾、眼及周围神经等病变。一般认为是多基因病。近年用糖尿病大白鼠模型研究，认为该病可能与3个以上基因有关。
目前对多基因的常见复杂病的遗传基础研究非常引人注目，且进展迅速。许多事实证明多因子疾病中存在着单基因的遗传形式（monogenic forms of multifactorialdiseases)这是多基因遗传病研究非常重要的发展趋向。
5．多基因病的一些特点，综上所述，可见多基因病有如下特点：
（1)家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。因为在系谱分析中，它们不符合单基因遗传方式，同胞中发病率远低于1/2或1/4，既不符合常染色体显性和隐性遗传，也不符合X连锁遗传，但这些疾病及其在子代的再发风险，确实表现出家族性聚集倾向。
（2)随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降，在发病率低的疾病，这个特点更为明显。表5-5和图5-6说明一些多基因病患者不同级别亲属发病风险的比较和由阈值模型得出亲属级别发病风险的理论曲线。
（3)近亲婚配时，子女患病风险增高，但不如常染色体隐性遗传显著，这可能与多因子的积累效应有关。
（4)畸形越重，再现风险越大，这说明遗传因素起着重要作用。
（5)当一种多基因性状频率在不同性别有明显差异时，表明发病率高的性别其阈值低，发病率低者其阈值高。图5－7表明先天性幽门狭窄由于性别不同的阈值差异的易患性分布，
←易患性→
图5－6多基因遗传阈值模型
易患性分布
图5－7 有性别差异阈值的易患
即群体发病率低的性别患者，只有他们带有相当多的易患性基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他们已发病，就表明他们已带有相当多的易患性基因，其后代中发病风险将较低，尤其是与其性别相反的后代。群体发病率高的性别患者，其后代中发病风险将较低，尤其是发病率低的性别的后代。先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍（男0.005，女0.001)。如为男性患者，儿子发病风险为5.5%，女儿发病风险为2.4%；相反，如为女性患者，她儿子的发病风险为19.4%，女儿风险为7.3%。
