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Nat Commun:新研究揭示脂类代谢的遗传调控图谱

2019.9.29

  最近,来自赫尔辛基大学的研究者们已经鉴定出几种新的遗传变异,这些变异与血浆脂质水平和人类心血管疾病的风险有关。该研究表明,针对循环系统中脂质分子的水平进行相关遗传研究可以帮助改善心血管疾病风险的预测和治疗。相关结果最近发表于Nature Communications。心血管疾病是全球死亡率和发病率的主要原因,因此需要更好的预防和预测策略。血浆中的脂质是公认的心血管疾病的危险因素。

  脂质(例如总胆固醇和甘油三酸酯)的常规监测可以评估心血管疾病的风险。但是,这些标准的脂质测量方法无法捕获人体血浆所包含的数百种脂质分子,这些脂质中的许多则是心血管疾病的危险因素。

  在这项研究中,研究人员同时利用了基因组学和脂质组学(大规模脂质分析)方法。囊括了141种脂质种类的脂质组学数据以及500,000多人的全基因组数据。全基因组分析确定了35个遗传位点,这些基因位点与都至少与一种脂质分子的水平有关。

  此外,结果表明,与更传统的胆固醇测量方法类似,新型的检测方法也显示出了遗传因素的影响。

  接下来,研究人员想知道35种已鉴定的遗传变异与疾病结果之间的关系。为此,该团队分析了大型的英国生物样本库和FinnGen队列,并扫描了从登记数据中获得的与心血管疾病相关的变异和25种表型之间的关联。

  芬兰分子医学研究所的主要作者Rubina Tabassum说:“我们的结果表明,脂质组学提供了更高的统计能力,因此有机会以更少量的脂质样本鉴定脂质调节性遗传变异。”

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