关于努南综合征的基本信息介绍
努南(Noonan)综合征曾命名为男性特纳(Turner)综合征(male Turner syndrome)、假性特纳综合征,在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全,不是女性特纳综合征的平行对立面,因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。
男、女均可患病,大多数病例为散发性,家族性患者为常染色体显性遗传,基因定位于12q-q,基因突变是基本的病因。
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