利用DNA图谱诊断癌症
作为无创产前诊断等相关领域技术的首创者，来自香港中文大学的卢煜明（DennisLo）教授最早就曾发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA，也就是说，假设每毫升母亲样品相当于1000个基因组，则总共含有1900条母亲的21号染色体，100条整倍体胎儿的21号染色体或150条21三体胎儿的21号染色体。如果诊断医生发现DNA样品中存在50条染色体的差异，那么他需要对数十万个分子进行计数，以提高鉴别能力。
自上个世纪卢教授揭示了这一重要理论基础后，其研究组也在相关研究领域越走越远，他曾指出通过这种方法，整个胎儿基因组或者患者基因组都能测序，并且可以利用一种定量方法来搜索有害突变，近期卢教授研究组就公布了一种新方法，能检测不同组织中血浆DNA的差异（甲基化测序），并由此通过识别血浆DNA，找到基因组变异的组织来源，这种液体活检的方法能减少诊断的创伤性，并用于癌症诊断检测，无创产前诊断，以及移植后的监测。
这一研究成果公布在9月21日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
肿瘤癌症的检测根据不同肿瘤的类型，其诊断治疗的方法并不相同，但是一般来说诊断并不容易，特别是检测肿瘤自身的突变所需的前提条件也比较多。不少研究指出，癌症患者的血浆中含有携带肿瘤的基因突变和肿瘤负荷信息的无细胞肿瘤DNA，如果能通过鉴定血浆中DNA的突变，那么就可以利用液体活检来无创诊断癌症了，但要利用全部基因的测序来检测循环DNA中的癌症基因突变，也不是理想的方法。
为此，卢教授研究组报道了一种新的非侵入式检测方法，通过全基因组甲基测序绘制DNA组织图谱，从而利用血浆DNA检测，鉴别其中的基因组突变组织来源，这种方法未来也许可以用于癌症诊断检测，无创产前诊断，以及移植后的监测。
此次关于循环癌症DNA检测的研究也发表了不少，如瑞士的科学家就对1162份匹配的组织和血液样本进行了检测，结果显示血液检测手段和标准的组织检测方法得到的结果有89%的一致性，而且血液检测可以鉴别出一半的EGFR突变患者，而组织检测的敏感性仅为46%。
研究人员表示对于癌症患者而言，无细胞的血液DNA检测是一种有效的工具来帮助检测肿瘤组织的遗传改变，相关的研究结果也可以帮助科学家们证实，在几乎一半的肺癌患者血液或血浆中中可以直接检测到其携带的EGFR突变。
还有加州大学洛杉矶分校的研究人员也分析了血浆DNA作为食道癌术前转移和术后残留/复发的标志物的灵敏性和特异性。科学家测量了45位食道癌病人和44位健康志愿者体内血浆DNA的含量，此外，研究小组还测量了31位患者的血清CEA浓度。
结果发现，相比CEA，血浆DNA在检测那些无法被外科手术去除的癌症方面灵敏度更好，血浆DNA的灵敏度为100%，CEA为40%。并且血浆DNA在检测食道癌复发方面也比CEA灵敏度高（分别为100%和33%）。所有癌症复发的患者血浆DNA浓度都有所上升，而且血浆DNA正常的患者全都没有复发。对于67%的复发患者而言，其血浆DNA浓度上升早于临床证据出现，而对于CEA而言，这一数字仅有17%。
因此可以说血浆DNA对于诊断癌症，还有复发病人有重要价值，相信未来通过更多的实验验证，我们将能充分将这种新技术应用于多个方面。
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