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运动神经元病的鉴别诊断

2022.7.03

　　由于目前ALS尚无有效的早期诊断手段，亦无有效的治疗手段，故鉴别诊断就显得尤为重要。若将其他可治性疾病误诊为ALS，不仅会延误治疗，还会对患者家庭带来严重的精神负担；相反，若将ALS误诊为其他疾病而给予不恰当的治疗（如手术），则有可能加重病情。需要与ALS进行鉴别的主要疾病包括：

　　1、先天遗传性疾病：

　　（1）肯尼迪病（Kennedy disease，也称X连锁延髓脊肌萎缩症bulbospinal muscular atrophy，BSMA）：是由于编码雄激素受体的基因中CAG重复序列异常增加（>40拷贝）所致的X连锁遗传病。该病见于男性，多于30～40岁起病，以下运动神经元受累体征为主，近端肌肉首先受累，出现无力、萎缩和束颤，后出现言语不清和吞咽困等球部受累症状，舌肌萎缩和纤颤明显，腱反射多减弱或消失。因雄激素受体异常，2/3男性患者可出现乳房女性化，同时也可出现性功能障碍、不育、糖尿病等。实验室检查血清肌酸激酶（CK）可增高，甚至可达正常值的10倍。肯尼迪病与下运动神经元受累为主的ALS临床表现类似，但肯尼迪病呈X连锁遗传，病情发展较ALS缓慢，通常无上运动神经元受累表现，肌电图除神经源性损害外，尚可有感觉神经异常，可有乳房女性化，此为与ALS不同之处，基因检测可明确诊断。

　　（2）脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）：是一组因SMN基因缺失导致的常染色体隐性或显性遗传病，病理表现为脊髓前角细胞或脑干运动核的变性、丢失。临床表现为下运动神经元受累，即肌张力低下、肌无力和肌萎缩，近端重于远端。根据起病年龄及病程可分为SMAⅠ、SMAⅡ和SMAⅢ、SMAIV。其中SMAIV可成年起病，进展缓慢，临床表现为肌无力、萎缩和肌束颤动，易与以下运动神经元受累为主要表现的ALS相混淆。但SMAⅢ以近端肌受累为主（外观类似肌营养不良），病程较长，临床进展缓慢，基因检测可明确诊断。

　　（3）遗传性痉挛性截瘫（Hereditary spastic paraplegia，HSP）：此病以进行性双下肢肌张力增高、无力和剪刀步态为主要表现，主要遗传方式为常染色体显性，而常染色体隐性和X连锁遗传较少见。根据临床表现可分为单纯型和复杂型。单纯型仅表现为进行性下肢无力、痉挛、膀胱功能障碍，偶有轻度下肢振动觉及关节位置觉减退。复杂型患者除上述单纯型症状外还伴有其他系统异常，如癫痫、痴呆、锥体外系异常、周围神经病等。当HSP以运动系统受累为主要表现时需要与PLS相鉴别。但HSP为遗传性疾病，患者具有家族史，发病年龄较小，基因检测可协助诊断。

　　2、后天获得性疾病：

　　（1）颈椎病性脊髓病：此病在临床上较为常见，易于与具有上下运动神经元均受累的ALS相混淆。由中下颈段椎间盘（C4～C5、C5～C6、C6～C7）变性或骨质退变导致相邻脊髓或神经根受压而出现相应的临床症状。压迫神经根可出现上肢节段性肌无力、萎缩（C5、C6支配的三角肌、肱二头肌多见）、压迫锥体束可出现下肢上运动神经系统受损表现，如反射亢进，病理征阳性等，当颈椎病的临床表现以运动症状为主时易与ALS相混淆。但颈椎病除运动症状外尚可有感觉神经受压的临床或电生理表现，如麻木等，同时常伴有颈肩痛。因颈椎病不累及延髓，故吞咽功能及胸锁乳突肌不受累，亦无舌肌萎缩及纤颤，且若无腰椎间盘突出，一般不伴有下肢肉跳感。肌电图上神经源性损害较为局限，颈椎MRI可见与症状相对应的椎间盘突出或椎管狭窄，以上均为可鉴别点。

　　（2）多灶性运动神经病（Multifocal motor neuropathy）：此为一类免疫介导的周围神经病。仅累及运动系统，表现为不对称的上肢远端肌肉无力、萎缩，逐渐累及上肢近端和下肢，也可下肢起病，受累肌肉呈多数性单神经病分布，可伴有肌束颤动，腱反射多减退或消失。血清IgM型抗GM1抗体可阳性。该病仅累及运动系统的表现与ALS类似，但多灶性运动神经病病程较长，进展缓慢，无上运动神经受累表现，无球部受累表现，血清抗GM1抗体阳性，神经电生理可见非嵌压部位运动传导阻滞，静脉应用丙种球蛋白和环磷酰胺(CTX)治疗有明显效果，为可鉴别点。

　　（3）平山病（Hirayama disease）：也称良性青年手肌萎缩。是由于屈颈时颈髓前部硬膜囊和韧带压迫脊髓导致脊髓前角细胞缺血而出现相应临床症状。此病好发于青年男性，男女比例约20:1，隐匿起病，主要表现为手肌和前臂肌的无力、萎缩，尺侧明显。可由一侧发展至双侧，但多不对称，与发病早期病灶较为局限的ALS类似。但平山病起病年龄较ALS灶，疾病呈良性经过，通常在发病数年后静止，肌无力和萎缩部位较为局限，颈髓过屈位MRI可见屈颈时下颈髓前移、前后径小、脊髓受压、后部充盈缺损、局部脊髓变细并可伴信号异常，为可鉴别点。

　　（4）脊髓灰质炎后综合征（postpolio syndrome,PPS）：部分脊髓灰质炎患者在症状好转数十年后可再次出现原部位或新部位的肌无力和肌萎缩，称为脊髓灰质炎后综合征。临床表现为缓慢进展的下运动神经元受累表现，与仅累及下运动神经元的ALS类似，曾有人认为是脊髓灰质炎后又患ALS，但目前认为脊髓灰质炎后综合征是萎缩的前角细胞进一步老化变性所致，与ALS发病机制不同。患者既往有明确脊髓灰质炎病史，病变范围可比原受累范围增大，但病程缓慢，不累及上运动神经元为可鉴别点。

　　（5）副肿瘤性运动神经元综合征（paraneoplastic motor neuron syndrome，或亚急性运动神经元病subacute motor neuronopathy）：副肿瘤综合征为肿瘤的远隔效应所致的神经系统受累疾病，临床表现多种多样，其中可累及运动神经元，即副肿瘤性运动神经元综合征。常见的肿瘤为支气管肺癌、霍奇金病和其他淋巴瘤等。临床主要有3种表现类型：（1）快速进展的肌萎缩和肌束颤动，伴或不伴反射亢进，抗Hu抗体阳性；（2）以上运动神经元受累为主，类似PLS；（3）上下运动神经元受累，类似于ALS。因副肿瘤综合征可先于原发肿瘤出现，故较难将其与ALS鉴别，对亚急性病程、体型消瘦患者，可完善肿瘤标志物、抗脑组织抗体及其他辅助检查寻找原发肿瘤。

　　（6）单克隆丙种球蛋白血症：（副蛋白血症，M蛋白血症）可伴发于恶性浆细胞病，如多发性骨髓瘤、浆细胞增多症、Waldenstrom巨球蛋白血症，亦可为独立的良性单克隆丙球蛋白病（也称意义不明的单克隆丙球蛋白病monoclonal mopathy of undetermined significance，MGUS)。相对恶性浆细胞病，MGUS更易伴发周围神经病。此病老年男性多见，首发症状为四肢末端麻木，逐渐出现肌无力和萎缩，两侧相对对称。当患者感觉症状不明显时需与ALS相鉴别。首先，该病多有感觉症状，实验室检查可检出异常增多的免疫球蛋白或其片段（轻链或重链），肌电图示周围神经病表现，必要时完善骨穿寻找病因。

　　（7）人类嗜T淋巴细胞病毒I型（HTLV-1）脊髓病（热带痉挛性截瘫）：此病是一类与病毒感染有关的自身免疫性疾病，多于中年发病，隐袭起病，进行性加重，以痉挛性截瘫或四肢瘫为主要表现，常伴有腰骶部疼痛、括约肌功能障碍及下肢感觉异常。血和脑脊液中抗HTLV-1抗体阳性，影像学无明显异常。此病需与PLS鉴别，可进行学相关抗体检测。

　　其他需鉴别疾病包括：脊髓空洞症、脊髓蛛网膜炎、多发性硬化、重症肌无力、糖尿病性肌萎缩、甲亢、甲状旁腺功能亢进、重金属中毒等。

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