中国重症肌无力诊断和治疗专家共识
重症肌无力（MG）是指乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与、主要累及神经肌肉接头突触后膜AChR的获得性自身免疫性疾病，其发病原因包括自身免疫、被动免疫（暂时性新生儿MG）、遗传性（先天性肌无力综合征）及药源性（D-青霉胺等）因素，平均年发病率约为7.40/百万人（女性7.14/百万人。男性7.66/百万人），患病率约为1/5000.MG在各个年龄阶段均可发病。发病率呈现双峰现象，在40岁之前女性发病高于男性（男：女为3:7），在40——50岁之间男女发病率相当，在50岁之后男性发病率略高于女性（男：女为3:2）。
1 临床表现和分类
1.1 临床表现
某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状，晨轻暮重，持续活动后加重，休息后可缓解。眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是MG最为常见的首发症状（见于50%以上的MG患者），还可出现交替性或双侧上睑下垂、眼球活动障碍，通常瞳孔大小正常。面肌无力可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容。咀嚼肌无力可致咀嚼困难。咽喉肌无力可致构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑。颈部肌肉无力可致抬头困难。肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。呼吸肌无力可致呼吸困难、发绀。
1.2 临床分类按改良Osserman分型分为5型：
（1）I型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌。无其他肌群受累和电生理检查的证据。
（2）Ⅱ型：全身型。有一组以上肌群受累。包括ⅡA型和ⅡB型两种。
ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、吞咽构音障碍，生活能自理。
ⅡB型：中度全身型。四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累。通常有咀嚼、吞咽和构音困难，自理生活困难。
（ 3）Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快。发病数周或数个月内累及咽喉肌，半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。
（4）IV型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。两年内逐渐由I、ⅡA、ⅡB型累及呼吸肌。
（5）V型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩。
2 实验室检查
2.1 药理实验
成人皮下注射胆碱酯酶抑制剂甲基硫酸新斯的明1.0——1.5mg,可同时皮下注射阿托品消除其M胆碱样不良反应；儿童可按体质量0.02——0.03
mg/kg进行皮下注射，最大剂量不超过1 mg.注射前可参照MG临床绝对评分标准记录一次单项肌力情况，注射后每10 min记录1次，持续记录60
min.以改善最显著时的单项绝对分数。依照下列公式计算相对评分：相对评分=（试验前该项记录评分-注射后每次记录评分）/试验前该项记录评分×100%.当相对评分<25%为阴性，25%——60%为可疑阳性。>60%为阳性。
2.2电生理检查
2.2.1 低频重复神经电**（RNS）：
常规检查的神经包括面神经、副神经、腋神经和尺神经。持续时间为3
S,结果判断用第4或5波与第1波相比，当波幅衰竭10%或15%以上为异常，称为波幅递减。服用胆碱酯酶抑制剂的患者需停药12——18
h后做此项检查。但要充分考虑病情。与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS检测。**频率通常为10——20
Hz.结果判断主要依据波幅递增的程度，当递增大于100%为异常，称为波幅递增。高频**RNS通常用易化低频RNS取代。
2.2.2单纤维肌电图（SFEMG）检查：
使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”（Jitter）研究神经-肌肉传递功能，“颤抖”通常为15——35us;超过55
us为“颤抖增宽”,一块肌肉记录20个“颤抖”中有2个大于55us则为异常。出现阻滞（block）也判断为异常。SFEMG并非常规的检测手段，因其敏感性较高，主要用于RNS未见异常的眼肌型MG或临床怀疑MG患者。
2.3血清学检查
（1）AChR抗体：
约30%——50%的单纯眼肌型MG患者可检测到AChR抗体。约80%——90%的全身型MG患者可检测到AChR抗体。抗体检测阴性者不能排除MG的诊断。
（2）抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗-MuSK）抗体：
部分AChR抗体阴性的全身型MG患者可检测到抗一MuSK抗体，其余患者可能存在某些神经肌肉接头未知抗原的抗体或因抗体水平/亲和力过低现有手段无法检测。
（3）抗横纹肌抗体：包括抗titin抗体、抗RyR抗体等。伴有胸腺瘤或病情较重且对治疗不敏感的MG患者中此类抗体阳性率较高。
2.4胸腺影像学检查
约15%左右的MG患者同时伴有胸腺瘤。约60%左右MG患者同时伴有胸腺增生，约20%——25%胸腺瘤患者可出现MG症状，纵隔CT检查胸腺瘤检出率可达94%.
3诊断与鉴别诊断
3.1诊断
（1）临床特征：
某些特定的横纹肌群肌力表现出波动性和易疲劳性。通常以眼外肌最常受累，肌无力症状晨轻暮重。持续活动后加重。经休息后缓解。
（2）药理学特征：
皮下注射胆碱酯酶抑制剂甲基硫酸新斯的明后，以改善最显著时的单项绝对分数计算相对评分，各单项相对评分中有一项阳性者，即为新斯的明试验阳性。
（3）电生理学特征：低频RNS检查示波幅递减10%或15%以上；SFEMG检测的“颤抖”增宽伴有或不伴有阻滞。
（4）血清学特征：检测到AChR抗体。
