一例延髓型重症肌无力病例分析
病例[1]：
患者，女，55岁，因言语不清、饮水呛咳3个月在外院就诊。既往无高血压和糖尿病史。
查体：血压140/86 mmHg，心、肺、腹未见异常。神志清楚，言语欠清，嗅觉正常，双眼球活动正常，闭目有力，面纹对称，听力正常，无眼震，声音无嘶哑，咽反射存在，软腭上抬稍差，伸舌居中，颈软，四肢肌力正常，共济运动正常，四肢腱反射亢进，双侧病理征阴性，感觉正常。颅脑CT示多发性腔隙性脑梗死，以“脑梗死”收入院。
予扩张脑血管、减低血液黏稠度、抗血小板聚集、营养神经等综合治疗半个月，病情无好转，遂转诊于我院门诊。
询问病史时发现，患者诉说病史时，初声音较大，吐词尚清，随时间延长，声音变小，吐词越来越不清楚，进一步追问病史，病人言语不清、饮水呛咳等症状多晨轻暮重，体检时发现病变较局限，仅有软颚运动减弱，且双侧对称。复习颅脑CT片见3个腔隙梗死灶均在左侧脑叶皮质，故用腔隙性脑梗死不能解释病人的症状，考虑重症肌无力可能性大。
予肌内注射新斯的明1mg，半小时后病人症状明显好转。行胸腺CT示胸腺增生，就诊胸外科行胸腺切除术，并予溴吡啶斯的明、泼尼松治疗半年，症状完全缓解。
出院诊断：延髓型重症肌无力。
重症肌无力（MG）是一种由乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与的获得性自身免疫性疾病，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力[2]。临床特征为部分或全身骨骼肌易于疲劳，呈波动性，常活动后加重、休息后减轻和晨轻暮重等特点。受累肌肉常局限于某一组，当局限于延髓肌时，则表现为构音障碍、饮水返呛、吞咽困难。
脑梗死常急性起病，多表现为偏侧肢体无力、麻木，当双侧的皮质脊髓束受累或脑干梗死时，则可出现构音障碍、饮水返呛、吞咽困难、四肢无力，但症状无明显波动性。
本例分析
本病例主要表现为言语不清、饮水呛咳，虽然门诊颅脑CT检查提示多发性腔隙性脑梗死，但脑血管意外患者通常有高血压病、高血脂、糖尿病、冠心病等基础病史，发病过程较为急骤，临床以偏侧累及多见，以构音障碍、饮水返呛、吞咽困难为首发症状的脑梗死，多提示病变部位在脑干，或既往有脑卒中史，此次病变在另一侧。
而MG一般为双侧性，病情呈明显波动，有活动后加重、休息后好转的特点，病变常累及全身或部分骨骼肌，合并脑血管意外的MG患者临床罕见。
该病例由于首诊医生接诊时询问病史不详，未能抓住病人的晨轻暮重、疲劳性肌无力的病情特点；同时，临床医师又过分依赖影像学诊断结果，对CT及MRI的报告视为唯一的诊断依据，而没有对影像学结果进行认真分析，从而导致误诊。
重症肌无力的诊断及鉴别诊断
临床上表现为某些特定的横纹肌群肌无力，晨轻暮重，新斯的明试验阳性。低频重复神经电刺激（RNS）检查波幅递减10%以上。在多数全身型重症肌无力患者血中可检测到AChR抗体。
重症肌无力的鉴别诊断[3]
重症肌无力的治疗
重症肌无力的治疗包括胆碱酯酶抑制药、免疫抑制治疗、免疫调节治疗以及胸腺切除术。
重症肌无力的诊断流程[4]
总结经验
重症肌无力临床易误诊为脑血管病，注意以下几点可避免误诊误治：
① 脑血管病引起的吞咽困难饮水呛咳重于固体或软质食物，重症肌无力咀嚼固体食物困难；
② 重症肌无力患者的言语不利更多表现为声音低弱或嘶哑，发声费力，与脑血管病患者的言语不利表现不同；
③ 即使不是初诊医师，也不可被其他医生或患者的误导致思维定势，应详细询问病史并仔细查体，往往可以发现问题；
④ 脑血管病对于以延髓症状为主者，应行头颅MR检查，而检查无责任病灶应考虑重症肌无力可能，尽早行新斯的明试验，明确诊断。
参考文献
[1] 杨连粤, 肖波. 神经内科临床心得[M]. 北京：科学出版社。2011: 171-172.
[2] 中华医学会神经病学分会神经免疫学组, 中国免疫学会神经免疫学分会. 中国重症肌无力诊断和治疗指南2015[J]. 中华神经科杂志, 2015, 48(11): 934-940.
[3] 中国免疫学会神经免疫学分会, 中华医学会神经病学分会神经免疫学组. 重症肌无力诊断和治疗中国专家共识[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志, 2012, 19(6): 401-408.
[4] 李智文, 王柠. 神经内科医师查房手册[M]. 北京：化学工业出版社. 2012: 303-309.
