Huntington病的临床表现
通常起病于成年期（30～50岁），少数为青少年期起病（5%～10%），早至2岁，晚至80岁均可发病，不过10岁前和70岁后发病都少见。男女性别无明显差别。主要表现为舞蹈样动作、精神异常和痴呆。前者多为首发症状，始于颜面部及上肢，偶发一下，以后逐渐扩展至全身。舞蹈样动作多较快速，幅度大，无目的，不自主地张口、噘嘴、伸舌、扮鬼脸、耸肩、头前屈后仰、手足舞动等，情绪激动时加重，睡眠时消失。常合并有书写、言语等困难。多数患者在不自主运动发生后数年潜隐出现精神异常，少数患者精神症状先于舞蹈样动作出现。疾病早期记忆力损害可不明显，但注意力、判断力和完成动作的能力已有明显损害。抑郁最常见，还有情感淡漠、退缩、易激惹、欣快、幻觉、妄想等，逐渐发展成痴呆。讲话呐吃很普遍，可有吞咽困难等。少数伴有癫癎、肌阵挛、共济失调、肌强直及头痛等。眼球运动障碍如慢眼球活动常见于疾病后期。病程为2～40年，平均约17年。少年型患者20岁以前发病，多为父系遗传，且父系遗传者起病年龄有逐代提前现象，其临床表现与成人的典型症状差异较大，主要是主动运动减少、肌强直、共济失调、癫癎发作（约50%患者出现）和认知功能减退，舞蹈动作则相对少见。
（CAG）n重复序列与临床的关系：① （CAG）n重复越多，发病年龄越早，病情进展越快，但 30岁后起病者此种关系不明显。在HD家族中，常见下代比上代发病年龄更早、病情发展更快更重的现象（称之为anticipation），这几乎是多种三联体重复突变疾病（如遗传性共济失调）的共同表现。②从父源传递来的患者比从母源传递来的患者有更多的（CAG）n重复数，这解释了临床上父源遗传的患者起病较早、症状较重的现象。③同一患者体内病变程度严重的组织如基底节、大脑皮质的（CAG）n的重复数多，病变较轻的部位重复数较少。[1]
