以紧张症为表现的克雅氏病病例分析
紧张症是一种与认知、运动及行为临床症状有关的运动障碍。紧张症的鉴别诊断包括精神障碍、神经系统疾病。7月的《The Journal of Clinical Psychiatry》上，Toby Winton-Brown等报告了一个病例，患者最初诊断为紧张症，然而在接受电休克治疗（ECT）后病情急剧恶化。结合神经精神病专家意见及临床、影像学表现，最终诊断为克雅氏病（CJD）。
病例回顾
A先生，61岁，电气工程师。2014年8月入精神科，主诉为混乱、找词困难、言语不清、右手笨拙（clumsiness），2周。10年前，患者曾产生妄想，认为妻子有外遇。帕罗西汀、奥氮平治疗后，症状缓解，但坚持长期服药后仍未恢复病前工作能力。躯体病史、精神病史简单，近期无感染性接触。
A先生被临时诊断为后循环卒中，入神经内科病房。检查显示无局灶异常。脑CT、磁共振成像（MRI）结果均正常。血液检查，包括病毒感染、甲状腺激素、维生素及抗神经元抗体均呈阴性。随即考虑临时诊断为调整或转换障碍，出院并转诊至精神科医生。
患者的妻子留意到，连续两周A先生病情持续恶化，包括难以沟通及服从命令、呻吟、上肢作态、失用症。再次入院，但重复实验室检查、神经检查、血液检查结果仍无异常。基于精神病表现及精神病史，患者被确诊为非典型紧张症复发，接受ECT 4次。随后持续恶化，出现脱水及心动过速，伴肌阵挛。随即接受了神经精神病专家意见。
经神经精神病专家对之前MRI扫描中微小异常的综合分析，提示CJD（图1A）。A先生持续恶化，肌阵挛及意识模糊更加频繁。第二次MRI扫描，显示散在CJD特征表现（图1C、1D）。脑电图（EEG）显示广泛、无周期性慢波增多，即痫样放电，脑脊液（CSF）14-3-3蛋白阳性。患者诊断为散发型CJD，出院行姑息治疗，4周后死亡。
尸检证实CJD，大脑、基底节、小脑皮质及脑干切片呈海绵状脑病、神经元丢失、胶质增生，突触及局灶均发现片状朊蛋白颗粒。
（Winton-BrownT, et al. 2016）
讨论
CJD是最常见的朊病毒病，发病率约为1人/每百万人/每年。90%病例为散发型CJD，10%为家族型，＜1%为医源型或变异型CJD。典型临床表现为认知迅速恶化，伴肌阵挛。
美国疾病控制和预防中心的散发型CJD（sCJD）疑似诊断标准为：
1、具有快速进行性痴呆；
2、至少具有以下四种临床表现中的两种：
肌阵挛、视觉或小脑症状、锥体/锥体外系症状、无动性缄默
3、以下检查中至少一种呈阳性：
脑电图（周期性尖慢复合波）、CSF（14-3-3蛋白）、MRI检查
对于年轻患者，早期精神症状还包括心境障碍、行为障碍或精神病。近期提出的若干新型检测兼有较高敏感性与特异性，如利用CSF、鼻刷（sCJD）、尿液样本（变异型CJD），具有良好的应用前景。
CJD的影像学表现，特别是扩散加权成像（DWI）MRI，较EEG与CSF更敏感，可能先于临床特征如肌阵挛的出现。典型早期表现为基底节、丘脑或大脑皮层（“皮质带状征”，图1）的DWI扩散受限，可能与某些病理因素有关：空泡、朊蛋白积累、反应性胶质细胞增生。随着疾病发展，变化更加明显，导致更广泛的受累及广泛性萎缩。
总之，本病例患者由于存在精神病史，加之神经系统测试及检查均正常，最初掩盖了潜在的诊断。然而快速进行性精神与神经功能恶化特征的存在，提示应考虑CJD诊断，并行EEG、腰椎穿刺及DWI MRI检查。
文献索引：Winton-Brown T, et al. A Case of Creutzfeldt-Jakob DiseasePresenting as Catatonia. J Clin Psychiatry. 2016 Jul;77(7):e900-1. doi:10.4088/JCP.15cr09951.
