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人类不同祖先的全基因组关联分析

2021.6.02

  一项由埃克塞特大学领导的发表在《Nature Genetics》上的研究扩大了人类不同祖先的全基因组关联分析,并最终受益于全球患者护理。到目前为止,近87%的这种类型的基因组研究是在欧洲人身上进行的。

  Lundquist研究所翻译基因组学和人口科学研究所研究员和所长,加州大学洛杉矶分校Geffen医学院儿科和人类遗传学教授Jerome I. Rotter博士说:“我们非常高兴能为这项全球研究做出贡献。这一全球性的研究具有多民族、跨民族的意义。这种多民族研究是Lundquist心脏代谢基因组流行病学的一个主要优势和重点。我们的研究检查了2型糖尿病、冠心病、高血压、心律失常和脂肪肝,并研究了它们的危险因素和相关特征,如胰岛素抵抗、血脂异常和肥胖。”

  研究人员将几项研究的数据,包括关于西班牙裔、非裔美国人和东亚人的数据,提供给由400多名全球学者组成的MAGIC合作组织,该组织对它们进行了全基因组关联元分析。

  全球研究小组分析了广泛的队列数据,包括超过28万没有糖尿病的人。研究人员观察了用于诊断糖尿病和监测血糖和胰岛素水平的血糖特征。

  研究人员将整个队列的30%纳入东亚、西班牙裔、非裔美国人、南亚和撒哈拉以南非洲血统的个体。通过这样做,他们发现了24个与血糖性状相关的基因座或基因组区域,这比他们单独在欧洲人身上进行的研究要多。

  领导这项研究的埃克塞特大学的Inês Barroso说:“2型糖尿病是一个日益巨大的全球健康挑战,其中大部分的增长发生在欧洲以外。虽然在不同的国家和文化之间有很多共同的遗传因素,但我们的研究告诉我们,在我们需要了解的方面,它们确实不同。这对于确保我们能够提供一种精确的糖尿病医学方法,优化每个人的治疗和护理至关重要。”

  第一作者、埃克塞特大学的Ji Chen博士说:“我们发现了24个额外的基因组区域,这些区域包括了更多的种族多样性,如果我们把我们的工作局限于欧洲人的话,我们会做得更多。除了确保研究反映全球人口的道德论据之外,我们的工作表明,这种方法产生了更好的结果。”

  研究小组发现,虽然有些基因座并不是在所有的祖先中都能检测到,但它们仍然有助于捕捉有关该祖先的血糖特征的信息。


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