高冷检测就在你我身边
38岁的岚（化名），在市妇保院选择终止妊娠。原来，岚曾经育有一个唐氏患儿，后来再次怀孕，来到妇保院产前诊断门诊进行咨询。张晓青副主任医师根据岚的情况建议直接做羊水产前诊断。但是岚考虑到羊水的创伤性，最终选择无创dna产前筛查。十天后岚被告知：实验室检测结果为阳性，需要经过羊水产前诊断再次确诊。最终羊水的结果为21三体，岚的一家经过慎重考虑决定放弃了这个胎儿。
选择终止妊娠后，岚夫妻二人随后进行染色体检查，发现男方是21号染色体罗伯逊易位，也就是说两条21号染色体融合成一条，这就造成了男方虽然正常，但是后代会有可能生出唐氏儿。
张晓青介绍，唐氏综合征的发病偶然、随机，发病率随孕妇年龄渐长而升高。早、中孕期血清产前筛查，无创dna产前筛查，超声结构筛查及产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育最有效的措施。妇保院常州产前诊断中心集优生门诊和实验室筛查与诊断于一身，为常州地区优生提供最全面的技术和医疗支持。能够针对不同人群提供不同的优生检查和诊断方案，力求降低常州地区的出生缺陷率。
据悉，市妇保院已经可以开展包括无创dna产前检测在内的一系列基因检测。去年1月国家卫计委公布的第一批无创产前筛查临床试点机构名单中，市妇幼保健院的分子遗传实验室赫然在列。分子遗传实验室拥有完善的质量体系和先进的技术平台，是目前常州地区唯一专项于遗传学的实验室，同时也是江苏省妇幼保健重点学科建设单位、常州市重点医学实验室。
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