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口腔溃疡：类脂质蛋白沉积症患者的一种致残性表现分析

2022.1.21

类脂质蛋白沉积症，也称Urbach-Wiethe病，是一种罕见的常染色体隐性疾病，由ECM1基因突变引起，表现为皮肤、黏膜和其他组织中透明和无定形物质沉积。其临床表现包括：声音嘶哑、皮肤水疱或糜烂、疣状皮损，神经精神症状，如癫痫或行为障碍等。我们报告了一例类脂质蛋白沉积症，合并致残性舌部溃疡，经口服皮质类固醇激素治疗后病情好转。

病例报告

患者为50岁女性，患有血脂异常和抑郁症，伴有疼痛性亚急性舌溃疡数周。体格检查发现舌背有一个明确的溃疡，伴纤维蛋白渗出，无牙齿异常（图1a）。此外，患者从小就有声音嘶哑，伸舌困难，舌头和嘴唇都变厚变硬（图1a）。其他值得注意的发现是，她的上下睑缘和鼻孔周围出现角化过度的丘疹（图2a），肘部、膝盖和手部出现角化过度的疣状皮损（图2b）。肘部疣状皮损的组织学检查显示：真皮呈弥漫透明无定形物质浸润（PAS染色及抗淀粉酶阳性），其在血管周围呈洋葱皮样同心排列。这些组织学检查证实了临床怀疑的类脂质蛋白沉积症。由于其临床表现和组织病理学与类脂质蛋白沉积症相符，且没有后代和受影响的亲属，所以没有进行基因研究。治疗采用强的松，20毫克/天，每10天减少5毫克剂量，直到停药总共40天的治疗。溃疡缓慢上皮化（图1b），随后开始用10毫克/天的阿维A酸治疗，以改善疣状和角化过度的皮损。

图1.舌部溃疡的治疗前后对比
A．治疗前 B.治疗后

A. 舌溃疡，边缘锋利，底部有纤维蛋白 B.糖皮质激素治疗后溃疡完全愈合。

讨论

类脂质蛋白沉积症的临床特征多种多样。声音嘶哑通常是首发症状，由透明物质渗入声带而引起，出生后即发病的患者表现为哭声微弱，也可长大后才出现。皮肤病变常在出生后2年内出现，并表现为2个重叠的阶段。第一阶段包括水疱或侵袭性皮损，愈合后在手掌和前臂的正反面留下瘢痕。第二阶段的特点是肘部、手部和膝盖的伸侧疣状皮损的逐步发展。上下睑缘串珠样半透明丘疹，也称串珠状睑变形，是该病的典型特征。舌系带、舌和嘴唇也受到影响，逐渐变厚和硬化，使舌突出变得困难。口腔溃疡作为脂质蛋白沉积症的临床表现在文献中几乎没有报道，对一些患者可能是致残的。我们认为口干 (由唾液腺导管狭窄引起)、巨舌症引起的损伤、透明质物质的浸润都可能是舌溃疡发生的原因之一。皮质类固醇可抑制白细胞介素、细胞因子和趋化因子的产生，减少由机械、感染和免疫等因素引起的炎症区域的蛋白水解酶，脂肪溶解酶和白细胞刺激。在本例中，我们认为抑制舌溃疡及其周围的促炎因子有利于其上皮化。我们强调了解类脂质蛋白沉积症患者易发生口腔溃疡的重要性，并报告了一例口服皮质类固醇治疗后病情进展良好的病例。