关于小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病理病因分析
目前认为，PNH的病因在于后天获得性造血干细胞基因突变。PNH病人外周血中，正常和异常红细胞、粒细胞、单核细胞和血小板同时存在，提示异常细胞起源于骨髓中的一个克隆。早有研究发现，有G6PD变异的女性杂合子病人可见到异常的PNH红细胞均具有一个同工酶。该酶基因位于X染色体上，因而推测，这些异常细胞起源于具有上述同工酶的单一祖细胞。这一发现及近年来的大量研究均有力支持异常细胞群起源于单一祖细胞的观点。
导致造血干细胞发生基因突变的确切原因尚不清楚。临床上PNH与再生障碍性贫血可相互转化或同时存在，因而推测可能的发病机制是：某种致突变源使造血干细胞发生突变，加上病毒、某些药物等因素导致免疫功能失调，使正常的造血干细胞受损而减少，突变的造血干细胞有机会增殖而发病。这一学说尚需研究证实。
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