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如何ywonⅠ型糖原储存疾病?

2022.10.01

  诊断/检测:GSD1的诊断是基于临床表征、异常的血液/血浆中葡萄糖、乳糖、尿酸、甘油三酯和脂类的浓度和分子遗传血检测的。G6PC基因(GSD1a)的突变导致了80%的GSD1;SLC37A4基因(GSD1b)的突变导致了20%的GSD1。对这两个基因的分子遗传学检测临床都有提供。

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