如何诊断糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）？
1.糖原累积病Ⅰ型
（1）患者生长缓慢，体格检查发现肝脏明显增大，可考虑诊断。
（2）血生化检查等发现低血糖、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症等有助于诊断。
（3）组织病理学检查发现大量糖原聚集有确诊意义。
（4）酶活性测定发现肝细胞葡萄糖-6-磷酸转移酶或葡萄糖-6-磷酸酶活性降低有确诊意义。
（5）发现G6PC或SLC37A4基因的纯合或复合杂合致病突变，可确诊。
2.糖原累积病Ⅱ型
（1）患者有肌无力尤其是呼吸肌受累的表现，婴幼儿超声心动图发现心脏扩大、心肌肥厚等，血清肌酸激酶升高，可考虑诊断。
（2）骨骼肌组织病理学检查发现胞质内大量空泡，PAS染色糖原聚集，酸性磷酸酶活性增高等，有确诊意义。
（3）基因检测发现GAA基因的纯合或复合杂合致病突变可以确诊。
（4）外周血白细胞或皮肤成纤维细胞培养，发现GAA酶活性明显降低是诊断的金标准。
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