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原发性血小板增多症的辅助检查的介绍

2022.4.07

  外周血象

  1. 血小板计数明显升高,多数在1000~2000X10^9/L之间,偶尔可波动于800~1000X10^9/L之间,也有高达3000X10^9/L以上者,最高有14000X10^9/L的报告。血小板形态一般正常,但也可见巨大型、小型及畸变型血小板及颗粒增多的血小板,常聚集成堆,偶伴有巨核细胞碎片或裸核。

  2.白细胞计数可正常或增高,95%在10X10^9/L以上,偶尔可达到40~50X10^9/L,一般不超过50X10^9/L。分类以中性分叶核细胞为主,偶可见到幼稚粒细胞,部分病人可有嗜酸、嗜碱性粒细胞增加。中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。

  3.红细胞计数一般正常,10%~30%的患者红细胞轻度增多,呈多染性,大小不均。尤其在脾萎缩时红细胞胞浆中可出现豪—胶氏小体及嗜碱性点彩。若长期反复出血,可出现小细胞低色素性贫血。

  骨髓象

  骨髓穿刺可因针管堵塞而出现“干抽”现象。骨髓增生活跃或明显活跃,有核细胞显著增生,主要为巨核细胞增生。正常时巨核细胞占有核细胞的 0.0058%,本病时可达0.05%~5.0%。原始幼稚巨核细胞均可增多,颗粒及产板巨核细胞增加更为明显,细胞胞浆丰富、核分叶增多。有大量血小板聚集成堆。嗜酸、嗜碱性粒细胞也可增多,但无白血病性浸润。骨髓活检有时伴轻至中度纤维组织增多。骨髓检查对于鉴别原发或继发性血小板增多症无太大帮助,巨核细胞聚集可提示诊断但不特异,而发现网状纤维化具有特异性但不敏感。

  出凝血检查

  出血时间延长,毛细血管脆性试验阳性,凝血酶原消耗时间缩短,血块退缩不佳或过度收缩。血小板黏附性减低,约50%患者血小板聚集异常,对ADP和肾上腺素诱导的聚集功能均降低,但对胶原聚集反应一般正常。血小板第3因子有效性降低。凝血酶原时间正常或降低,白陶土部分凝血活酶时间延长。凝血活酶生成可有障碍。

  血液生化检查

  血尿酸、乳酸脱氢酶、血清酸性磷酸酶均增加,部分病例因血小板破坏,大量的钾离子释放到血中,可引起假性高血钾症。

  其他检查

  由于仅有5%的异常克隆发生率,细胞遗传学在诊断ET中的作用有限。染色体检查发现部分病人有21号染色体长臂缺失(21q—),也有报告21号染色体长臂有长短不一的变异。骨髓祖细胞培养有自发的巨核细胞或红细胞克隆形成。大约50%~70%的ET患者可检查到JAK2V617F突变。

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