原发性红细胞增多症的病因
原发性红细胞增多症是由于红细胞前体固有的因素造成的。真性红细胞增多症(PCV)、红细胞增多症(PRV)或红细胞增多症是由于骨髓异常而产生过多的红细胞时发生的。通常，还会产生过量的白细胞和血小板。PCV被归类为骨髓增生性疾病。症状包括头痛和眩晕，体格检查体征包括脾脏和/或肝脏异常肿大。在某些情况下，受影响的人可能患有相关疾病，包括高血压或形成血块。转化为急性白血病是罕见的。放血是主要的治疗方法。红细胞增多症的标志是血细胞比容升高，83%的病例Hct>55%。在95%的病例中发现了JAK2基因中的体细胞（非遗传性）突变(V617F)，也存在于其他骨髓增殖性疾病中。
原发性家族性红细胞增多症，也称为原发性家族性和先天性红细胞增多症(PFCP)，作为一种良性遗传性疾病存在，与获得性PCV相关的骨髓增殖性变化相反。在许多家庭中，PFCP是由于EPOR促红细胞生成素受体基因的常染色体显性突变所致。PFCP可使血液的携氧能力增加高达50%；滑雪者EeroMäntyranta有PFCP，这被认为使他在耐力赛中具有很大优势。
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