血小板增多症临床症状及检查诊断
血小板增多症（primary throbocythemia）是骨髓增生性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成，外周血血小板持续明显增多，功能也不正常，骨髓巨核细胞过度增殖。由于本病常有反复出血，故也名为出血性血小板增多症，发病率不高，多见40岁以上者。血小板增多症可分为原发性及继发性两类。原发性或特发性血小板增多症是骨髓增殖性疾病的一种，患者多为成人，小儿极少见，约5%的患儿可演变为急性白血病。
起病缓慢、临床表现轻重不一，约20%的患者，尤其年轻人起病时无症状，偶因验血或发现脾肿大而 血小板增多症确诊。轻者仅有头昏、乏力；重者可有出血及血栓形成。出血常为自发性，可反复发作，约见于2/3的病倒，以胃肠道出血常见，也可有鼻衄、齿龈出血、血尿、皮肤粘膜瘀斑，但紫癜少见。血栓发生率较出血少。中国统计30%有动脉或静脉血栓形成。肢体血管栓塞后，可表现肢体麻木、疼痛，甚至坏疽，也有表现红斑性肢痛病。脾及肠系膜血管栓塞可致腹痛、呕吐。肺、脑、肾栓塞引起相应临床症状。脾肿大占80%，一般为轻到中度。少数病人有肝肿大。
原发性血小板增多症患者的临床表现为：轻症患者仅有头昏、乏力症状；重症患者可有出血及血栓形成。出血常为自发性，可反复发作，约见于2/3的病倒，以胃肠道出血常见，也可有鼻衄、齿龈出血、血尿、皮肤粘膜瘀斑，但紫癜少见。血栓发生率较出血少。中国统计30%有动脉或静脉血栓形成。肢体血管栓塞后，可表现肢体麻木、疼痛，甚至坏疽，也有表现红斑性肢痛病。脾及肠系膜血管栓塞可致腹痛、呕吐。肺、脑、肾栓塞引起相应临床症状。脾肿大占80%，一般为轻到中度。少数病人有肝肿大。www.xf366.com
原发性血小板增多症应与血小板计数增多的其他骨髓增生性疾病鉴别。其诊断要点应包括：红细胞量正常(真性红细胞增多症时则增加)，无Ph染色体(慢性粒细胞白血病时可存在)，无泪珠状红细胞和骨髓纤维化大量增加的现象(特发性骨髓纤维化时可见)。血小板计数虽可低至500000/μl，但通常>1X106/μl。
辅助诊断检查
（一）血象 血小板计数多在100万～300万/mm3，最高达2000万/mm3。血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形变，偶也见到巨核细胞碎片及裸核。白细胞数可正常或增高，多在1万～3万/mm3，一般不超过5万/mm3，分类以中性分叶核粒细胞为主，偶见幼粒细胞。30%的患者红细胞数正常或轻度增多，形态大小不一，呈多染性，也可出现豪-胶小体及嗜碱性点彩。少数病人有反复出血而导致低色素性贫血。
（二）骨髓象 有核细胞尤其是巨核细胞显著增生，原及幼巨核细胞增多，血小板聚集成堆。中性粒细胞的碱性磷酸活性增加。
（三）出、凝血试验 出血时间延长，凝血酶原则消耗时间缩短，血块退缩不良，凝血酶原时间延长，凝血活酶生成障碍。血小板粘附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。
（四）其他 染色体检查有21号长臂缺失（21q-），也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。
血小板增多症预后
根据血小板增多的程度，病程不一。大多数病例进展缓慢，中位生存期常在10～15年以上。少数病人可转为骨髓纤维化，真性红细胞增多症或慢性粒细胞白血病。重要脏器有血栓形成及出血常为本病致死的主要原因。
继发性或反应性血小板增多症可见于：
① 炎症性疾病:如多种性、病毒性感染，风湿病、类风湿病，川崎病，溃疡性结肠炎、限局性肠炎、结核病、类肉瘤、肝炎、骨髓炎、血栓性静脉炎等；
② 病及肿瘤：如出血，慢性溶血性贫血，血红蛋白病，巨幼细胞性贫血，淋巴瘤，神经母细胞瘤，郎格罕细胞组织细胞增生症，癌等；
③ 其他：如手术后、切脾后、肾上腺皮质功能亢进、21三体综合征等。
