母女同患褐青色痣病例分析
1 临床资料
例1 女， 2 岁。双侧颧部褐色斑疹1 年半。其 母诉患儿约半岁开始双侧颧部出现少量淡褐色斑 疹，后皮疹逐渐增多，颜色较前加深，遂来就诊。患 儿为足月第1 胎，自然顺产，母乳喂养，父母非近亲 结婚。体检: 一般状况良好，发育正常，各系统检查 未见异常。皮肤科情况: 双侧颧部对称分布淡褐色 圆形斑疹，部分融合成斑片( 图 1 ～ 2) 。诊断: 褐青 色痣。 例2 女， 28 岁，为例 1 之母。患者 11 岁左右无意中发现双颧部出现米粒大小浅褐色斑疹并逐年增 多累及颞部及眶周，皮损颜色加深至黑褐色，妊娠期 皮损加重明显，无长期服用药物史及使用化妆品等 病史，曾在外院诊断为“太田痣”，未行治疗。患者 既往身体健康，家族中有类似病史，否认其他遗传性 家族疾病史。体检: 各系统检查未见异常。皮肤科 情况:双侧颧部、颞部、眶周对称分布的圆形、深褐色 斑疹，直径1 ～3mm，孤立不融合( 图3) 。诊断:褐青 色痣。 家系调查: 该家系 4 代共 19 人，其中 10 人患病，无近亲结婚史。追溯到曾祖母患病，因年代久 远，同辈其他人员是否存在发病已无从考证;外公辈 5 人， 2 男 3 女，均患病，外公皮损最明显; 母亲及两 个弟弟均患病，大弟皮损明显，小弟皮损较轻，均为 不同程度的双侧颧部、颞部褐色斑疹， 3 人均在 6 ～ 11 岁发病;先证者半岁左右患病。从家系图中可见 该病具有连续遗传现象，男女皆可患病，符合常染色 体显性遗传疾病的特征( 图4) 。
2 讨论
褐青色痣 ( naevus fuscoceruleus zygomaticus， NFZ) 又称 Hori 氏痣、获得性双侧太田痣样斑，是东亚地区常见的色素性皮肤病。本病好发于 26 ～ 30 岁中青年女性［1］，主要表现为双侧颧部、颞部对称 分布的圆形或椭圆形边界较清楚孤立存在的蓝灰色 或褐色斑疹，亦可融合成斑片状。该病通常分三型， 轻型:皮损仅分布在颧部，且颗粒数少，为浅褐色;中 型:颗粒偏大，为灰褐色; 重型: 分布广且呈片状，累 及面部双侧颞部、下眼睑与鼻翼处［2］。NFZ 的病因 尚不十分清楚，多认为受遗传与环境因素共同影响， 约42%的患者有明确阳性家族史［3］，长期暴露于紫 外线、长期使用化妆品、内分泌改变可触发该病［2］。 NFZ 临床表现与太田痣、黄褐斑相似，极易混淆，应 注意鉴别，三者主要区别在于: ①皮损特点: NFZ 为对称均匀分布在颧、颞部的斑疹，一般不累及 黏膜及巩膜，皮损出现较晚; 太田痣常单侧分布 在颧、颞部及眼结膜，呈深青色融合性斑片，病 因多与遗传有关，发病年龄较早; 黄褐斑多表现 为颧部对称性黄褐色斑片，亦可累及前额、眉 弓、鼻部及上唇、下颏部，性激素水平改变为发 病重要因素，口服避孕药、精神抑郁也能诱发; ②组织病理: NFZ 表皮正常，在真皮浅层可见少 量黑色素细胞; 太田痣在真皮深层可见多数较 密集的梭形黑素细胞分布; 黄褐斑表皮棘层、基 底层黑素颗粒和黑素细胞增多，真皮浅层噬黑 素细胞增多［45］ 。本文 2 例患者的典型皮损特点符合 NFZ 的诊断，遗憾的是，因皮损位于面部，患 者拒绝行病理检查，故无相关病理资料。以往 NFZ 的治疗多采用冷冻、化学剥脱术、CO2 激光、外用祛 斑药等，因疗效不确切已逐渐淘汰，现公认有效的治 疗手段为 Q 开关激光，常用的波长包括 Q-1 064nm， Q-755nm，Q-开关Nd: YAG 倍频532nm 和 Q-694nm， 其 中Q-1 064nm 波长激光在特异性吸收和穿透深度两 方面均达到了满意效果，疗效显著［6］。 本文 2 例患者有明确家族史，从该家系谱分析 NEZ 病因与遗传存在联系，Yang 等［7］报道的1 例亚 洲女性患者，其家族 4 代 25 位成员中患病者有 7 例，连续遗传、男女皆可患病，同样提示该病为常染 色体显性遗传性疾病。本例家系中患者起病年龄较 小，幼年时期发病的 NEZ 患者也曾有报道［8］。事实 上，NEZ 的发病年龄应早于过去的文献记载，可能 的原因是既往临床医生对该病认识不足，病史询问 欠详细，同时患者对该病重视度不够导致就诊时间 推迟，现随着人们对美观逐渐重视，年轻就诊患者人 数已逐渐增多。另外，是否存在与遗传因素相关的 患者发病年龄提前现象，目前尚不能肯定，有阳性家 族史还未出现皮损的人群需提高警惕，应避免过多 日晒及长期应用化妆品，一旦出现皮损尽早治疗。 遗传是 NFZ 发病相关危险因素，但国内外关于该病家系报道及遗传学分析较少，其发病机制与基因层 面的关联还需要临床医生继续研究与探讨。
参考文献略。
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