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同卵双生兄弟同患鲍恩病病例分析

2022.3.04


患者为同卵双生男性,45岁。3年前,兄于右乳内侧皮肤发现一处不规则红褐色斑块,偶痒,该皮损逐渐增大,近1年反复破溃结痂。1年前,弟于右乳内侧皮肤发现一处不规则红褐色斑块,无明显不适症状。两例患者既往体键,否认家族遗传病史,家族亦无患此病者。


皮肤科检查:
     
兄右乳侧皮肤可见一红褐色不规则斑块,境界较为清楚,略突出于体表,基底轻度浸润,局部表面破溃并附有结痂,质地较硬,为1.5 cm × 2.0 cm。弟右乳内侧皮肤可见一红褐色不规则斑片,境界清楚,质地较韧,表面可见角化过度性鳞屑和结痂,为1.5 cm × 1.3 cm。


患者临床表现:兄右乳侧皮肤可见一红褐色不规则斑块,境界较为清楚,略突出于体表,基底轻度浸润,表面可见局部破溃并附有结痂,质地较硬,大小为1.5 cm × 2.0 cm;弟右乳内侧皮肤可见一红褐色不规则斑片,境界清楚,质地较韧,表面可见角化过度性鳞屑和结痂,大小为1.5 cm × 1.3 cm


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兄术后组织病理表现:
     
肿瘤与表皮相连,呈浸润性生长,肿瘤团块中央见角珠,细胞异形性明显,真皮浅层见炎症反应,浸润性肿瘤边缘表皮见鲍恩病改变。


诊断:


中分化鳞状细胞癌。弟术后病理示,棘层增厚,棘层内散在核大、深染细胞,真皮浅层密集淋巴细胞浸润。兄弟均诊断为鲍恩病。


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皮损组织病理    棘层增厚,棘层内见异形细胞,核大、深染、基底膜完整,真皮浅层炎症反应(HE × 100)


鲍恩病的发病因素:


辐射(紫外线照射、放疗),致癌物质(如砷),免疫抑制(如器官移植后、艾滋病),慢性损伤或慢性皮肤病,病毒感染等。遗传易感性也是发病因素之一,有家族发生本病的报道。本文两例患者为同卵双生,发病时间、发病部位、皮损形态和性质极其相似实属罕见,且并不在鲍恩病的易发部位和易发年龄,推测同卵双生基因发生可能发生突变,但未进一步进行基因检测。




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