简述糖原贮积病Ⅰ型的临床表现
本病为常染色体隐性遗传,男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同,症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。
1.肝肾肿大
新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。肾也肿大,但肾功正常。
2.低血糖
婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退,严重患者出现酮症酸中毒。
3.生长发育迟缓
体材矮小或消瘦,也有部分患者肥胖,原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原,同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多,游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。
4.易疲劳
肢体乏力,以下肢重,严重者步履困难。
5.出血
鼻咽及齿龈出血多见,原因与血小板功能障碍有关,也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关,也可间接因肝内缺乏此酶所致。
6.高尿酸血症及痛风
多见于10岁以内儿童,因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高,影响尿酸的清除所致。
7.高脂血症
因长期低血糖所致,表现三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高,臀部、四肢伸面出现黄色瘤病。
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