关于先天性肌无力综合征的诊断标准介绍
先天性肌无力综合征的诊断标准有以下几点：
1.婴儿期或儿童期出现肌无力。
2.有家族史或者父母近亲。
3.血清乙酰胆碱受体抗体和骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体阴性。
4.重复cMAP（复合肌肉动作电位的波幅）或重复刺激成典型的衰减型肌电图改变。
5.免疫抑制剂治疗无效。
6.出现明显的近端无力。
7.先天性肌病样表现，血清肌酸激酶升高。
当表现特征提示先天性肌无力综合征是由特定基因突变引起时，基因检测具有诊断意义，可通过全外显子组测序识别新的致病基因突变。
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