关于重症先天性粒细胞缺乏症的检查介绍
1.血液一般检测
血液一般检测包括血常规、有形成分形态学观察等，其中白细胞计数和分类百分比中发现中性粒细胞绝对计数持续性减少可以作为诊断依据。有形成分形态学观察可发现粒细胞极度降低或缺失，淋巴细胞相对增多，中性粒细胞核左移或核分叶过多，胞质内常见中毒颗粒及空泡。
2.骨髓细胞学检测
骨髓细胞学检测包括骨髓细胞形态学检查、骨髓病理学检查等，可发现骨髓各阶段粒细胞均明显减少，或仅有一定数量的原始和早幼粒细胞。在恢复期早期骨髓中原始和早幼粒细胞先增多，出现类白血病骨髓象，以后逐渐恢复正常。
3.基因检测
ELA2、Gfi-1、WAS、HAX1、G6PC3、VPS45、JAGN1、CSF3R等多种基因突变均可引起重症先天性粒细胞缺乏症，其中ELA2基因突变最常见，占60% 左右。基因检测可以明确发病是否与基因突变有关。
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