ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...-1
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害病例分析
重型先天性中性粒细胞缺乏症（severe congenital neutropenia，SCN）是一种以外周血和骨髓成熟中性粒细胞缺乏为特点的异质性疾病，其主要表现包括外周血中性粒细胞的绝对计数减少（<0.5×109·L-1），早发性细菌感染和早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段骨髓腔内骨髓形成、成熟障碍等。
近年来，研究表明SCN与ELANE等多种基因突变有关，其发病率为1/100万~2/100万，发病率与性别无关。SCN患者口腔局部可表现为复发性、疼痛性口腔溃疡及广泛性牙周破坏。牙周病损主要为快速进展性牙周炎，临床表现为牙龈红肿、探诊出血、牙龈退缩、牙周附着丧失、牙周袋形成、牙槽骨广泛吸收、牙齿松动，可累及乳牙列及恒牙列，最终导致乳牙和恒牙早失。四川大学华西口腔医院儿童口腔科接诊1例ELANE基因突变导致的SCN伴牙周损害，现报道如下。
1.病例报告
患者，女，4岁，汉族，2010年1月因全口牙齿松动就诊。患儿自2岁以来出现全口牙龈红肿、出血，3岁自觉牙齿松动，近2月来松动加重，影响咀嚼。家长述患儿频繁感冒和反复肺炎。患儿全身发育未见明显异常，智力正常。患儿有一同胞妹妹，身体健康；家族内无类似患者。
1.1 检查
颌面部及口腔专科检查：颜面部左右对称，颈部可触及颌下淋巴结肿大；口腔卫生差，牙面软垢覆盖面积占牙面1/3以下，简化软垢指数（debris index simplified，DI-S）为1，全口牙龈红肿，探诊出血（+），51、62、74、84牙龋齿，全口牙牙根暴露，松Ⅱ~Ⅲ度（图1）。患儿口角糜烂伴有皲裂，表面覆盖血痂。家长诉患儿下唇内侧、舌尖等有反复发作的溃疡，直径1~3 mm不等，具有“黄、红、凹、痛”的特征。患儿面容未见明显异常改变（图2）。
影像学检查：全口牙牙槽嵴吸收破坏严重（图3）。
基因检测：ELANE基因有1个杂合突变（c.661G>T）。初诊血常规：白细胞计数4.6×109·L-1，红细胞计数5×1012·L-1，中性粒细胞计数0.26×109·L-1，静脉血铅600 μg·L-1。
