两篇Nature Methods发布突破性测序技术
澳大利亚基因组研究者开发了一种人工合成的“镜像”DNA序列——Sequins。这一突破性技术能帮助人们更好地进行基因组分析，有望成为将基因组测序推向临床的一大助力。
人类基因组是包含六十多亿DNA碱基的复杂序列。现在测序一个人的基因组已经比较方便了，但随之而来的基因组分析问 题依然令人头疼。为了提高基因组分析的质量，澳大利亚Garvan医学研究所的团队开发了Sequins技术。他们在八月八日的Nature Methods杂志上连发两篇文章对这个技术进行了详细的介绍。
“随着基因组测序越来越多地用于疾病诊断，准确理解基因组数据的含义变得更加重要了，”这项研究的领导 者，Garvan医学研究所的Dr Tim Mercer表示。Dr Mercer及其同事想到，可以在测序过程中给患者DNA添加小的合成DNA（Sequins）。这些Sequins可以作为内参，帮助人们分析基因组测 序生成的庞大数据。
据介绍，Sequins技术基于一个简单直观的概念——镜像DNA。“Sequins本质上是天然DNA序列的镜 像。基因组具有‘手性’，sequins与天然基因组序列之间的关系就相当于我们的左手和右手。尽管sequins的行为与天然基因组序列一模一样，但它 们很容易就能识别出来。”
添加到测序反应中的sequins可以作为内参，用于评估基因组测序的灵敏度和准确性。“Sequins与人类DNA一同经历测序过程的每个步骤，做出与真实DNA相同的反应，但又不会与真实DNA混淆。这可以帮助研究者们评估和优化这些步骤，”Dr Mercer指出。
“Sequins将DNA测序带向临床标准，将成为基因组和医学研究的基本平台，”Garvan医学研究所的 John Mattick教授说。研究人员认为Sequins技术能显著改善遗传病诊断的可靠性和灵敏度。癌症诊断也是Sequins大展身手的潜在领域，“将 Sequins整合到癌症诊断的临床测试中，将大大提升诊断结果的可靠性，减少诊断错误。让医生更有信心为患者提供最佳疗法。”
Sequins的潜在应用非常广泛，因为所有基因组（从细菌到人类）都具有手性。Sequins适用于任何生物和几 乎所有的二代测序应用。Dr Mercer会将Sequins技术免费提供给其他研究者。“我们欢迎学术同行与我们联系，我们可以给他们发一些Sequins用于基因组研究。我们热切 希望将这一技术推广到全世界。”
随着高通量基因组技术的日益普及，研究者们获得了海量数据对生物学机制或疾病病因进行研究。然而，高通量实验中的噪 音和偏好使高维基因组数据分析成为了一项很大的挑战。Dana-Farber癌症研究所的刘小乐 (Xiaole Shirley Liu) 和德克萨斯大学西南医学中心的Yang Xie领导研究团队对此进行了深入研究。他们开发了一种强大的计算方法——MANCIE，并将其发表在四月十三日的Nature Communications杂志上。
对于大部分生物学研究者来说，生物信息学还是一个比较陌生的领域。传统教学方式主要针对的是基础的科学原理和实验方法，很 少涉及计算机编程和数据统计。然而在进行大数据研究的时候，我们往往需要自己编写一些程序。如果一不小心犯了错，就有可能危及数据本身。2015年8 月，The Scientist杂志联系了几位科学程序员，介绍了他们所使用的工具，探讨了生物信息学菜鸟所需的一些训练。
这样的海量数据不仅为人们带来了前所未有的机遇，还在数据储存、数据传输和数据分析方面提出了新的挑战。以往研究者们需要 建立计算机集群来储存和分析大数据集，同时运行几十台甚至几百台计算机。然而许多人都没有这样的条件，因此越来越多的研究者们选择通过“云计算”来解决问 题。
