美国首次公布全外显子测序参保标准 但对全基因组测序拒保
日前，美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策，该政策强调全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定，是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。
全外显子测序参保标准
Cigna表示符合以下清单的患者全外显子测序可纳入参保范畴：拥有执照的遗传学家或医生专家确定该测试将影响影响病人的临床决策和治疗结果；疾病与遗传因素有关而并非因环境、受伤或感染导致；单细胞检测或Panel检测不能全部反应疾病的特性及全外显子测序可避免多重侵入性检查。
根据Cigna，该保险政策不覆盖产前检测或胚胎植入前遗传学诊断领域的全外显子测序，且普通人群的普通全外显子检测也不在该参保范围内。
对于全基因组测序参保问题，Cigna表示任何条件下的全基因组测序都不在参保范围内，他们认为全基因组测序是试验性的、临床研究性以及和经证实。
Cigna临床性能与质量评估卫生官员在一份声明中表示，“并非所有的基因检测都有临床价值，也不适合所有的人群，就好比新药不一定适用于每个患者一样。Cigna希望通过出台这项政策，提供一个’恰当的临床结构’供医疗服务提供者参考。”
大多数参保者认为全基因组测序和全外显子测序是属于试验性的，且只有在一次次临床价值被证实之后才考虑全外显子测序参保。尽管如此，Cigna与InformedDNA在一份联合声明中表示，“目前市场上对全外显子测序的需求以每季度10%的速率增加，尽管全外显子测序并没有给多数复杂的医疗情况提供参考数据，且往往会得出不明的变异结果，增加个人以及卫生保健提供者的担忧。”
Cigna与InformedDNA试图进一步阐明美国大学医学遗传学和基因组学（ACMGG）关于全基因组/全外显子测序的指导方针，他们写道，“ACMGG并没有提供具体的测试标准，因此卫生保健提供者不能明确何种情况下全外显子测序可作为一种有用的诊断测试，并可纳入国家健康计划范畴。”
Cigna与InformedDNA已合作多年提供网上及电话遗传咨询服务。根据最新的政策，他们会通过经资格认证的遗传学家、受认证和认可的顾问、不受商业测试公司雇佣的护士，为WES测试者或候选者提供测试前后的遗传咨询。
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