全外显子怎么看
全外显子利用序列捕获技术高通量测序的方法查看。全外显子基因技术利用序列捕获技术高通量测序的方法可将全基因组中所有外显子区域DNA序列测序,可用于研究已知基因的单核苷酸多态性位点、插入缺失位点等。
简言之,外显子就是指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列,全外显子基因检测建议到正规医院,专科医生根据结果给于相应的预防和治疗措施。
全外显子基因检测的作用
全外显子基因检测是检测一些标本量少的家族性疾病的致病基因,主要是针对家庭性疾病的检测,还包括对未出生的胎儿检测。
全外显子基因检测是对蛋白编码的序列直接测序,从而发现蛋白结构的变异,还能发现变异频率低于1%的罕见变异。
因为外显子就是人基因组的蛋白编码区域,虽然外显子的区域只约占全基因组的1%,但是却包括了85%的致病突变。
由于癌症大多数与遗传因素有关,所以可以通过全外显子基因检测,查询是否存在易感基因,从而达到早发现、早诊断、早治疗的目的,同时还可以用于检测未出生的胎儿。
怀疑有家族性疾病或者为了解胎儿情况的可以考虑做全外显子基因检测,但是不宜根据单一检查结果自行判断,医生会根据具体情况、综合分析。
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