由华大智造自主研发的超高通量基因测序仪——DNBSEQ-T7（原名：MGISEQ-T7）自面世以来就备受业内关注。
近期，随着仪器陆续交付，包括华大基因科技服务有限公司（华大科技）、微基因（WeGene）、北京吉因加科技有限公司（吉因加）在内的多家公司开始投入使用，其数据表现亦成为业内关注焦点。事实证明，DNBSEQ-T7数据表现优秀，质量稳定，符合预期。
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01
首批测序数据：SNP和INDEL精确度和敏感度均表现优异
DNBSEQ-T7日产出高质量数据可达1-6Tb, 超高的通量产出使得其广泛适用于全基因组测序、超高深度全外显子组测序、表观基因组测序、转录组测序和肿瘤大Panel基因检测等大型基因测序项目。
首批的数据在个人全基因测序中产生，采用人细胞系标准品，利用MGIEasy PCR-free DNA文库制备试剂盒进行建库，通过高通量测序试剂套装 (PE100)进行测序，并采用华大智造自主研发的生物信息分析硬件加速系统MegaBOLT进行全基因组数据分析。覆盖均匀性方面，10X覆盖度可以达到98%以上；将变异检测结果与基准集进行对比，结果显示T7测序数据检测的SNP精确度和敏感度均在99%以上，INDEL的精确度和敏感度均在98%以上。（详见表1）
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表1
02
首批测序数据：PE150数据表现非凡
当DNBSEQ-T7 的测序读长为PE150时，其数据表现又是如何呢？
我们以全基因组DNA甲基化测序为例，采用人细胞系标准品（NA12878），在PE150模式下进行测序。结论是，DNBSEQ-T7和华大智造其他平台在mapping rate, Dup rate，平均测序深度和覆盖率至少为20x(%)的比例上均优于对比平台（X_platform和N_Platform），且DNBSEQ-T7在全基因组中覆盖率最高（详见表2）。
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表2
我们又以全外显子组测序为例，采用MGIEasy 外显子组捕获V5探针试剂套装进行建库，在华大智造不同测序平台上，通过高通量测序试剂套装 (PE150)进行测序，采用华大智造自主研发的生物信息分析硬件加速系统MegaBOLT进行全基因组数据分析（详见表3）。
▪ 样本：NA12878
▪ 试剂盒：MGIEasy 外显子组捕获V5探针试剂套装
▪ 结论：针对同一样本在华大智造不同平台上的测试，均表现不俗。而DNBSEQ-T7在Q30，mapping rate，覆盖率至少为10x和20x(%)的比例以及均一性等参数上表现非凡。
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表3
如此卓越的数据表现说明华大智造测序平台在性能、稳定性和成熟度上实现飞跃。基于华大智造独有的测序技术DNBSEQ™，DNBSEQ-T7全面升级生化、流体及光学系统，使得测序更为高效多产。
DNBSEQ-T7的自动化程度进一步提高，支持自动清洗和测序载片自动回收，可无缝衔接下一轮测序，无论是单张芯片运行，还是4联芯片轮流上机，都能保持强大的处理能力，且PE150预期24小时以内。由于芯片密度提高了20%，单张芯片即可实现Tb级数据产出（产品性能如表4）。
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表4
伴随DNBSEQ-T7交付商用，华大智造将实现测序设备技术和性价比上的全面引领，最为重要的是，将成为支撑个人全基因组测序发展的有力工具，有望推动个人全基因组测序成本进一步降低至500美元以下。
03
完整测序系统加持，更便捷更高效
在DNBSEQ-T7自身性能优异的前提下，华大智造也提供了与其相匹配的完整测序系统（详见表5），这将使得基于DNBSEQ-T7测序更便捷更高效。
在实验室信息管理方面，由华大智造开发的ZLIMS实验室信息管理系统可记录实验过程数据，监控仪器样本的实时状态，对下机数据进行存储管理，可集成信息分析平台，形成从样本录入到最终报告的完整系统。
在样本前处理方面，可适配华大智造自动化样本制备系统-MGISP系列，MGISP系列自动化样本制备系统包含MGISP-100和MGISP-960，两者均采用集成化设计，覆盖实验全流程，支持定制化开发。整套系统在解放人力的同时解决建库因人而异的问题，提高高通量测序文库制备的稳定性和诊断精度，有效降低总成本，全面提升实验室整体工作效率。
而在数据分析方面，也可适配华大智造自主研发的生物信息学分析加速平台MegaBOLT，它采用CPU与FPGA异构方式加速数据分析，能极大提高生信分析速度。而适配于DNBSEQ-T7的超高性能版MegaBOLT，相较于传统分析方法提速80倍以上，全基因组分析时间可缩短至0.5小时。
此外，它在自动化上也实现了测序+分析一站式全自动调度运行，而各种下游分析应用的加入，辅以云计算技术，为基因数据分析提供了更灵活、更高效的解决方法，可全面满足用户在效率、集成度、易用性及成本方面的需求。
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与DNBSEQ-T7的超高通量相匹配的完整的测序系统
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表5
在完整测序系统加持下，DNBSEQ-T7强大的数据生产能力将得到最大程度的释放与展现，无论是Q30、Mapping Rate、Dup Rate，还是SNP、INDEL敏感度和精确度，在PE100和PE150测序模式中，其数据表现均合乎预期。
高质量、高通量、低成本的DNBSEQ-T7将对降低全球基因测序行业测序成本，助力百美元全基因组时代的后半程起到关键作用。
注：MGISEQ-2000在欧盟及部分海外国家产品名称切换为 “DNBSEQ-G400”。
