英国科学家发现7种疾病的新遗传变异体
该研究为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路
英国科学家最近在了解疾病背后的遗传学因素方面取得了重要进展。为了寻找遗传差异，研究人员分析了17000人的血样脱氧核糖核酸（DNA），最终发现了双相障碍、克罗恩病、冠心病、高血压、风湿性关节炎和1型与2型糖尿病的新遗传变异体。该研究结果为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路。
据英国媒体报道，为了帮助研究人员更好地了解疾病是如何发生的，即人们为什么得病，并找到更好的治疗方法，威康信托基金会病例控制协会集合了50个研究团队，对来自英国的2000个病人（每个人都患有上述7种疾病中的一种）以及3000个健康志愿者的DNA进行了分析，从而确定了7种主要疾病的遗传变异。针对每种不同的疾病，研究人员将进行更大规模的人口样本研究，从而确认他们的研究成果。
协会主席、牛津大学教授Peter Donnelly指出：“许多最普通的疾病的病理都很复杂，部分由于先天，部分缘于后天，还有遗传基因以及环境和生活方式的因素。”他说：“通过确定引发这些疾病的基因，我们的研究能够让科学家更好地了解疾病发生的原因，及时制定更加有效和个人化的治疗方案。”Donnelly说，这些研究充分增加了我们对一些最普遍的疾病，及对其发展起到影响的基因数量的认知。其中许多已经发现的基因并不是位于先前想象的那些和疾病有关系的基因组中。
“这项研究对17000人进行了50万个遗传变异体分析，结果发现10多个基因对普通疾病有影响。本次研究还表明，可以大规模分析人类在健康和疾病上的变化。研究还表明，像英国生物库这样的机构进行的研究是非常重要的，它的研究就是寻找50万名年龄在40到69岁之间的志愿者，目的就是要了解健康、环境和遗传变异之间存在着什么样的联系。新的预防办法和新的治疗方式都有赖于对遗传、习性和环境因素的详细理解，因为这些因素结合起来就会致病。”威康信托基金会负责人Mark Walport博士这样说道。该基金会是英国最大的医学研究慈善组织，它为这项研究资助了900万英镑。
威康信托基金会负责人Mark Walport博士说：“最近的研究表明，可以大规模分析人类在健康和疾病上的变化。”
在这些发现当中，有4个包含基因的染色体区域可以对1型糖尿病产生作用，3个新发现的基因对克罗恩病（一种肠道发炎疾病）有影响。这是研究人员第一次发现和这两种自身免疫性疾病有关的基因，即PTPN2。
这个研究还印证了克罗恩病发病时进行的一个被称作“自体吞噬”的过程是很重要的。“自体吞噬”是为了清除那些有害的物质，如存在于细胞内的细菌。这个过程可能对健康和患肠道炎症疾病的肠道细菌的相互作用有重要影响，而且可能在将来具有临床意义。
主持1型糖尿病研究的牛津大学教授John Todd说：“1型糖尿病和克罗恩病之间存在的联系是最令人兴奋的发现之一。对我们来说，这是一个充满希望的途径，可以让我们了解两种疾病是如何发生的。我们对于克罗恩病的了解在不断增加，而且我们希望，治疗克罗恩病的过程能够为治疗1型糖尿病提供一些启示。”
在确定与肥胖有关的遗传基因，以及3个与2型糖尿病有关的新基因的研究中，该协会亦发挥了重要作用，并且研究成果已经在4月份发表。通过对冠心病的独立研究，研究人员还发现9号染色体上存在着一个重要的基因区。
虽然人类的基因组都是由30多亿个DNA组构成的，但就每个人来说，这些DNA组都存在差异。每个人的DNA中控制变异部分的顺序排列取决于单个核苷的多态性（SNPs）。在欧洲人口中，存在着大约800万个普通SNPs。由于紧密排列在染色体中的SNPs通常显示相似的特性，所以研究人员能够通过分析这些SNPs的子集（大约50万个）来研究变异。
Donnelly说：“人类遗传学有着多样的发展历史，其结果是不能复制的。但是，英国科学家进行的这项研究表明，对来自病人和健康人群的大量遗传变异体子集样本进行分析的方法是可行的。我们现在能够有效扫描出人类基因组中一些最普通的变异，从而寻找到治病的变异。无疑，这种方法将在未来极大推进我们对疾病的理解和治疗。”
接下来，研究人员的分析工作将围绕肺结核、乳腺癌、自身免疫性甲状腺疾病、多发性硬化和僵直性脊椎炎展开，其结果有望于今年晚些时候公布。
