T/GDPMAA 0003-2020
产前外显子组测序遗传咨询和报告规范

A consensus recommendation for the interpretation and reporting of exome sequencing in prenatal genetic diagnosis


T/GDPMAA 0003-2020 中,可能用到以下仪器

 

鲁美科思测汞RA-915Lab 应用于基因/测序

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转录组测序(RNA-Seq)

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麦特绘谱生物科技(上海)有限公司

 

安捷伦SureSelect人全外显子50Mb序列捕获试剂盒

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安捷伦科技(中国)有限公司

 

PPSQ-31A/33A型蛋白质测序仪

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PPSQ-51A/53A新款蛋白测序仪岛津 应用于其他临床/法医

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蛋白/肽测序岛津新款蛋白测序仪 应用于其他临床/法医

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日立-基因测序仪/基因分析仪-DS3000 用于临床领域

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日立诊断产品(上海)有限公司

 

Illumina DRAGEN ™ Bio-IT 平台

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Illumina因美纳(中国)科学器材有限公司

 

iSeq 100 靶向重测序-Illumina因美纳

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Illumina因美纳(中国)科学器材有限公司

 

NovaSeq 6000测序仪 外显子组 大型panel测序-Illumina因美纳

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NextSeq 550Dx测序仪 外显子组测序仪-Illumina因美纳

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NextSeq 1000/2000测序仪 外显子组和大型panel测序-Illumina因美纳

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MiniSeq靶向重测序-Illumina因美纳

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NextSeq 550Dx测序仪 细胞遗传学芯片-Illumina因美纳

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T/GDPMAA 0003-2020

标准号
T/GDPMAA 0003-2020
发布
2020年
发布单位
中国团体标准
当前最新
T/GDPMAA 0003-2020
 
 
本标准旨在规定产前遗传学诊断中外显子组测序(ES)的检测前咨询、知情同意书、数据分析流程、报告内容与要求以及检测后咨询。 本标准规定了产前遗传学诊断中,外显子组测序(ES)的应用前提、知情同意、检测前中后的质量控制、数据分析流程、报告内容及要求。

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