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成人型神经节苷脂贮的相关介绍

2023.4.23

  Reuser等将Ⅳ型也归类于成人型。本型发病较晚,年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状,20岁后出现进行性智力低下,口齿不清,小脑功能失调及视力减退,轻微的脊柱改变,无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低,当病人躺下来或坐着松弛时,肌张力异常姿势和肌张力异常运动并不消失。磁共振显示豆状核有双侧对称性的高密度病变。

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