多发性成人型黄色肉芽肿病例分析
1 病历摘要
患者男，61 岁。 因面部半球形丘疹 1 年就诊。 患者 1 年前无明显诱因出现面部多发黄红色半球形丘疹， 无明显自觉症状，发病前无外伤史。患者在事业单位工 作，无工业污染接触史。 家族成员中无类似疾病患者，既 往患高血压病 2 年，血压控制良好，余无特殊。 体格检查：系统检查未见明显异常，眼底检查未见 异常。 皮肤科检查：面部见多个淡黄色半球形光滑丘疹， 绿豆至黄豆大，部分丘疹表面见毛细血管扩张（图 1）。 实验室及辅助检查：血脂等检查未见明显异常。皮 肤镜检查：见橘黄色云状无结构区域，周围见纤细的红 色边缘（图 2）。 皮损组织病理检查：表皮大致正常；真 皮内见境界清楚的细胞团块， 主要由组织细胞及少量 炎性细胞组成，组织细胞泡沫化，可见 Touton 巨细胞 （图 3A、B）。 免疫组化染色：CD68 阳性（图 4A），CD1a 阴性（图 4B），S-100 蛋白阴性（图 4C）。 诊断：多发性成人型黄色肉芽肿。 患者拒绝治疗， 目前门诊随访中。
2 讨 论
黄色肉芽肿（xanthogranuloma, XG）是一种来源于 单核/巨噬细胞系的最常见的非朗格汉斯细胞组织细 胞增生性疾病[1]。既往认为本病仅见于婴幼儿及未成年 人， 自 Gartmann 和 Tritsch 首次报告成人型黄色肉芽 肿（adult xanthogranuloma, AXG）以来，对本病的报道 及认识逐渐增多， 根据发病年龄将 XG 分为幼年型黄 色肉芽肿（juvenile xanthogranuloma, JXG）和 AXG。 本 病具体的发病机制尚不明确， 一般认为与脂质代谢无 关，成人发病的临床背景与幼年发病有所不同，但两者 组织学改变一致。 本病临床表现为黄色或黄红色半球形 丘疹，表面光滑[2]，多为单发，少有多发性的皮疹报道[3]， 国内文献报道 JXG 单发皮损者约占 73.53%，多发者约 占 1/4[4]，而 AXG 多发皮损者国内报道罕见[5]，仅有的 数例多发性 AXG 均发生于头面部，而国外报道亦以头 面部居多，少数发生于躯干及四肢[6]。 皮肤镜检查是 XG 辅助诊断的有效工具。 AXG 皮 肤镜表现与 JXG 类似，特征性皮肤镜表现为橘黄色无 结构的均质模式，周围可有纤细的红色边缘，形似落 日，称为“落日征”[7]。 此外，还可出现亮白色条纹结构 等。 有研究表明，皮肤镜改变也随病程进展而不同，早 期更易出现典型“落日征”，而后期更易出现亮白色条 纹结构[8]。 橘黄色背景或云状无结构区域大致对应病 理下组织细胞堆积，成熟期皮损该表现更典型，提示 富含脂质的泡沫组织细胞更易出现该皮肤镜表现；亮 白色条纹大致对应肿瘤团块内及周围胶原纤维增生， 尤其在后期皮损更易见到这一征象；周围纤细的红色 边缘，大致对应真皮内毛细血管扩张[8]。 在临床工作 中，皮肤镜检查可以帮助我们提前排查并考虑 JXG 的 诊断，避免了有创性检查。 AXG 的组织病理表现与 JXG 基本相同，主要表现 为表皮大致正常或萎缩变薄，真皮内不同类型的组织细 胞呈团块状增生。 根据细胞组成可将其分为 4 种病理类 型： ①早期 AXG 表现为致密的片状组织细胞浸润，伴 少量淋巴细胞，组织细胞体积小或中等大，无明显泡沫 样细胞。 ②经典型 AXG：浸润细胞主要由组织细胞组 成，胞质丰富伴显著泡沫化改变，可见数量不等的多核 巨细胞，并可见核排列成花环状、周边为泡沫状脂质的 Touton 细胞， 后者对本病有特征性诊断价值。 ③移行 AXG：主要由席纹状排列的梭形细胞组成，可伴有少量 泡沫状组织细胞和多核巨细胞。 ④混合型 AXG：组织 学既有体积小的组织细胞浸润，又有多核巨细胞和梭形 细胞浸润，伴有灶性淋巴细胞及嗜酸性粒细胞。有研究 认为 XG 的组织学特点是时间依赖性的过程，不同的组 织学基本形态代表了 XG 皮损中组织细胞不断成熟的 过程[9-10]。 免疫组化染色显示浸润的组织细胞 CD68 阳 性，CD1a 和 S-100 蛋白阴性[11]。 本病在临床及组织病理方面均需与播散性黄瘤、丘疹性黄瘤及进行性结节性组织细胞瘤相鉴别，以上疾 病同为非朗格汉斯细胞组织细胞增生性疾病。 播散性黄 瘤临床表现为多发红黄色丘疹、结节和斑块，好发于身 体皱褶部位，血脂检查常无异常，可特征性累及黏膜， 导致声嘶及呼吸窘迫等，且常伴有尿崩症、癫痫、眼球 损害等系统受累； 组织病理上可见真皮内组织细胞和 黄瘤细胞浸润，偶尔有嗜酸性粒细胞，常见很多巨细胞， 其中一部分为 Touton 型，常混有炎性细胞浸润，有时 可见席纹状排列的梭形细胞和瘢痕形成。 丘疹性黄瘤临 床罕见，通常表现为播散性黄色至橙色散在的圆形丘疹 与结节，好发于头面、躯干和上肢，血脂正常；组织病 理上以真皮上部单一形态泡沫样或黄瘤样癌细胞浸 润为主，可见数量不等的 Touton 细胞，非黄瘤样组织 细胞稀疏，一般无淋巴细胞、嗜酸性粒细胞等炎性细 胞浸润。 进行性结节性组织细胞瘤临床表现为多发性 黄瘤样丘疹、结节，常分布于全身且进行性增多，发生 于面部者可形成狮面面容；组织病理上该病主要由单 一形梭形组织细胞弥漫浸润构成，有时呈席纹状生长 模式，偶有黄瘤样或颗粒状组织细胞和 Touton 巨细胞， 有时可见少量淋巴细胞、浆细胞、中性粒细胞和嗜酸 性粒细胞。 部分 JXG 患者皮疹可自行消退，而 AXG 皮损常不 能自行消退。 由于本病可能合并多器官受累，治疗方 案取决于临床表现及合并症。 对于仅有皮肤表现的单 发性损害，手术切除是首选治疗方案，而对于多发性 皮损、不宜手术切除者，近年有研究报道异维 A 酸或 沙利度胺口服治疗有效。但均限于个案报道，对本病多 发性皮损尚无明确治疗方案。
参考文献略。
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焦点事件
