性发育异常的检查
（一）性早熟
1、实验室检查
血清睾酮或雌激素、促性腺激素释放激素（GnRH）、促卵泡刺激素（FSH），促黄体生成素（LH）、催乳素（PRL）激素水平的测定。
2、血、尿17-酮类固醇，17-羟皮质类固醇、ACTH等水平测定。
3、其他检验：
如地塞米松抑制试验，枸橼酸克罗米芬刺激试验等。
4、影像检查
怀疑有颅内肿瘤者可用多普勒超声、CT，核磁共振等检查，对于肾上腺皮质、卵巢肿瘤也可做腹部B超、CT或核磁共振。
（二）性幼稚症
1、实验室检查
醇、黄体激素、促滤泡激素；尿-17酮类固醇。
2、X线检查，头颅CT，X线照像，检查下丘脑、垂体所处的蝶鞍区有无肿瘤发生。全身X线透视，四肢长骨X线平片检骨髓融合情况。染色体检查：检查性染色质及染色体组型。
（三）两性畸形
1、实验室检查
（1）性染色质检查和染色体组型分析。
（2）测定血浆睾酮，5a-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24h尿17-酮类固醇及孕三醇。H-Y抗原血清学检查。
2、X线检查
腕部X线摄片，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影、CT检查肾上腺大小变化。
3、手术探查及性腺活组织检查。
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